如果患有脊髓空洞症，从婴幼儿到成年、到中老年均可发病，其中以青壮年发病较为多见。多数情况下起病隐匿，呈缓慢进展的病程。早期可以出现节段性、分离性感觉障碍，肌肉无力及萎缩，以及皮肤关节的营养障碍。该病也可以出现先天性缺陷，包括脊柱侧后凸、脊膜瘤生成。往往伴发着脊髓空洞的损害，从出生即可看见腰脊髓旁边存在脊膜瘤膨出，往往是伴发的。
有些病人可以出现先天性Chiari畸形，但是小时候并不发作，而是到成年出现症状、逐步发作。这种情况通过临床查体，患者可存在感觉缺失，肌肉萎缩、无力，甚至可以出现痛、温觉的感觉分离，再结合肌电图结果，可为神经元的损害。核磁共振或者脊髓造影可以看到脊髓受压或者增宽，而延迟性的增强CT扫描和核磁可以明确空洞位置和大小。