佝偻病是一种较严重的先天性内分泌疾病，通常会伴随较严重的骨骼发育畸形或骨骼发育异常。因此许多婴儿是由于骨骼发育异常而发现并诊断的佝偻病。常见的骨骼发育异常情况如下：
1、方颅：为最常见的异常情况，正常婴儿的颅型是呈现圆形或球形，患佝偻病者表现为方颅，即头颅发育呈现方形；
2、枕秃：许多佝偻病或低钙婴儿都会伴有枕秃表现；
3、胸骨或肋骨的软骨畸形：如鸡胸、肋缘外翻、串珠肋等表现；
4、手镯症：当观察婴儿四肢时，在上肢可观察到其患有手镯症，如同在手腕上戴手镯，腕部出现一个较明显的膨大；
5、O型腿或X型腿：下肢可能看到O型腿或X型腿等典型的佝偻病表现。
若婴儿出现单个或者多个上述佝偻病相关的骨骼异常表现，则需要借助相应的化验检查进一步明确诊断。临床上更多需要借助内分泌科医生的帮助，进一步排除和诊断佝偻病。如果一旦诊断，还需对佝偻病进行分型。查看属于哪一型佝偻病，从而才能给予更加准确的治疗。
