唐氏儿是什么原因造成的

胡兰萍
副主任医师

长沙市妇幼保健院

遗传、优生科

唐氏儿是什么原因造成的

2021-01-04 15:02播放 :

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视频内容

唐氏综合征的发生最主要原因是偶然因素引起，很多孕妈妈不大相信。门诊很多孕妈妈会主诉没有遗传病史、夫妻双方智商很高、高学历，不可能生育出唐氏儿。但实际上唐氏综合征的发生跟妈妈年龄、环境因素以及夫妻双方的生活习惯相关，具体如下：

1、在孕妈妈年龄越大，超过35岁再到40岁、45岁，年龄越大唐氏综合征发生的风险就会增加；

2、与生活习惯、工作环境或者生活环境相关：其可引起孕妈妈或者是孕爸爸体内的生殖细胞突变，在减数分裂或者有丝分裂的过程中，在精子和卵子结合的一刹那间就会出现染色体的分配错误，从而产生唐氏综合征。

所以唐氏综合征的发生，不仅仅是因为家族性遗传原因引起，反而跟很多综合性因素相关。

411

唐氏儿是什么原因造成的

"唐氏儿是指胎儿或新生儿患有唐氏综合征，唐氏综合征又称21-三体综合征，指胎儿或新生儿T细胞内有三条21号染色体。唐氏儿形成的原因包括以下几方面：第一、精子和卵子在形成的过程中发生染色体的错误分配，例如其中一个精子或卵子出现多余一条21号染色体，跟另外的卵子和精子在结合时，就会使受精卵出现三条21号染色体，就称为21-三体综合征。第二、精子和卵子有可能形成是正常的，形成的受精卵在早期染色体也是没有问题，但是受精卵细胞在分化的过程中造成染色体的错误分配，引起21号染色体没有分离，就会造成局部染色体呈现为三条，也就是唐氏综合征。"

语音时长01:15''

张露│山东省立医院

2020/05/25收听(79316)

唐氏儿的原因

"一般引起儿童出现唐氏综合征的原因，主要包括以下两大原因：首先，由于先天性的遗传因素引起的，如果儿童的父亲或者母亲等，直系亲属有唐氏综合征的表现，会通过基因的遗传导致儿童出现发病，所以给儿童进行筛查是非常必要的，尤其是在父亲或者母亲进行婚检的时候一定要做筛查，在新生儿刚出生的时候也要做唐氏的筛查，可以早期诊断和早期进行干预。其次，由于后天的基因变化导致的，比如如果儿童在胎儿时期母亲受到不良因素，比如多接触了辐射的物质或者接触了其他的药物，会引起基因的突变，儿童也会出现唐氏综合征，会引起儿童智力的明显下降以及染色体的异常。"

语音时长01:17''

司振阳│南京市中医院

2019/09/18收听(68902)

唐氏儿产生的原因有哪些

"唐氏综合征是由于染色体异常导致的常见染色体病，其原因如下：1、遗传因素，数据表明唐氏综合征与遗传基因有关，如果第一个孩子患有唐氏综合征，再生孩子，唐氏综合征的发病率会很高；2、有一部分唐氏综合征是因为来自父亲的额外染色体，导致染色体多一条，例如第21号染色体多一条，就叫21-三体综合征；3、唐氏儿也是一种偶发疾病，每对夫妇都可能生育出染色体疾病的患儿，具有偶然性和随机性；4、孕妇的年龄是影响发病率的主要因素，随着孕妇年龄增加，发病率会直线升高；5、环境因素也会有一定的影响，比如生物、化学、物理刺激，都会导致受精卵在发育过程中受到影响而发生染色体变异。"

语音时长01:28''

鹿志霞│济南市中西医结合医院

2020/03/02收听(21078)

出现唐氏儿的原因

"对于出现唐氏儿的原因，实际上主要是和妈妈在孕期可能接受了理化因素的影响或者病毒感染等等有关，导致孩子出现染色体不分离，所以出现唐氏儿。知道对于引起孩子染色体不分离，往往首先是和母亲高龄有关，比如妈妈生育年龄在35岁以上，就属于高龄产妇了，容易导致染色体不分离。除此之外，如果妈妈在孕期，尤其是在早期刚怀孕的时候，如果接受理化刺激，比如接触毒物或者药物，或者接受放射性的辐射、照射，或者妈妈出现了病毒感染等等，导致孩子染色体不分离，也是非常常见的发生唐氏综合征的原因。另外，还有一些妈妈本身自己染色体就有问题，有些妈妈自己可能是平衡异位染色体携带者，所以生的孩子也可能会发生染色体不分离，导致出现唐氏儿。"

语音时长01:18''

张晓蕊│北京大学人民医院

2021/01/11收听(27481)

唐氏是什么

唐氏就是唐氏综合征，唐氏综合征是一种染色体异常性疾病，又叫先天愚型或者21-三体综合征，是由21号染色体异常引起的一种疾病。患有唐氏综合症的患儿被称为唐氏儿，又叫唐氏宝宝。这样的宝宝出生以后，一般都具有特征性的表现，宝宝的颜面部发育明显异于正常宝宝，如两眼之间的距离增宽、鼻梁扁平、舌头短而肥大等。宝宝的手掌往往出现贯通掌，具有明显的智力低下，体格发育明显迟缓，常合并其他发育畸形，妊娠中期时筛查唐氏宝宝的检查叫唐氏筛查。

语音时长01:08''

朱海燕│济南市中西医结合医院

2019/05/27收听(35882)

唐氏儿是什么意思

"唐氏儿就是21-三体综合征，称为唐氏综合征，又称为先天愚型，是人类最早被确定的染色体病。它是人类最早发现、最常见的染色体畸变。这种病的主要特征是智能落后、特殊面容和生长发育迟缓，并合并有多种畸形。临床表现的严重程度与正常细胞核型所占的百分比有关。它有特殊的面容，表现为眼裂小、眼距宽、双眼外眦上斜、鼻梁低平等，还有智力的落后、生长发育的迟缓，还可伴发隐睾，女孩子没有月经。还有皮纹的特点，手掌出现通关手等。"

语音时长01:09''

张丽亚│宁波市妇女儿童医院

2018/07/12收听(42146)

唐氏儿是什么意思

"唐氏儿是什么意思？唐氏儿也叫21三体综合征，是人类发现最早、最常见的常染色体畸形病变，占小儿染色体病变的70%-80%，男女之比为3:2，本病发病会随着孕妇年龄增高而增加。唐氏儿有明显的特殊面容，孩子在出生的时候就有，可以出现眼距宽、眼裂小，孩子的外眼角上斜，常见晶状体混浊、鼻梁笔挺，而且外耳小、硬腭窄小，孩子经常张口伸舌，流口水比较多，头颅比较小而且圆，颅缝较宽，前囟比较大，而且囟门关迟可以延迟，头发细软而且比较少。孩子的脖子比较短，经常出现嗜睡，可以伴有喂养困难。唐氏儿一般智能低下，随着年龄增大而逐渐明显，孩子体格发育出现迟缓。唐氏儿通常可以并发先天性心脏病，还有其他的畸形，比如说先天性的消化道畸形、视力障碍、甲状腺功能低下这些并发症。"

语音时长01:36''

周小凤│首都医科大学宣武医院

2020/08/24收听(78275)

唐氏儿是什么

"唐氏儿就是21-三体综合征患者，是一种相对常见的胎儿染色体异常，要求在孕中期尽量筛查出来，终止妊娠，放弃胎儿。如果没有筛查出来，出生后的唐氏儿常常表现出严重智力障碍以及严重运动障碍，对家庭和社会都是极大负担。唐氏儿要求在孕期筛查出来，主要通过孕11-13周B超NT值、孕16周左右的生化、唐筛以及胎儿无创DNA检测作为筛查手段。如果筛查结果高危要进一步做羊水穿刺检查确诊，如果确定是21-三体等染色体异常，要终止妊娠放弃胎儿。"

语音时长01:17''

赵晓东│北京医院

2020/04/03收听(67759)

唐氏是什么意思

"唐氏就是21三体综合征，又叫先天愚型，这是人类最常见的一种染色体病，孕期最好抽血检查。如果出现高危，不排除是唐氏儿，影响宝宝发育，最好及时引产。唐氏筛查一般是建议在16-20周左右进行抽血检查，如果出现高危最好进一步复查，可以羊水穿刺也可以基因检查，才可以确诊宝宝的情况。孕期注意休息，加强饮食营养，最好多吃蔬菜、水果，不要在孕期乱用药物，不要接触有辐射的东西。建议最好不要剧烈运动，不要过度劳累，最好多吃瘦肉、鸡蛋等，可以补充蛋白质。"

语音时长01:08''

朱海燕│济南市中西医结合医院

2019/06/07收听(12314)

唐氏儿是什么意思

唐氏儿是指患有唐氏综合征的胎儿或新生儿，唐氏综合征又称21-三体综合征，指胎儿或新生儿T细胞内有三条21号染色体。正常情况下人体T细胞内应该只有两条21号染色体，出现多余一条21号染色体，会造成胎儿智力低下、体格发育缓慢。唐氏综合征是孕期最常见的染色体畸形，筛查唐氏儿也是非常重要的孕期产检任务，在孕期筛查唐氏儿主要是通过唐氏筛查和无创DNA来完成。如果存在异常情况时，就需要做羊水穿刺进行确诊，一旦确诊唐氏儿是肯定不能保留，必须随时终止妊娠，进行引产，以免对家庭和社会造成严重的负担。

语音时长01:08''

张露│山东省立医院

2020/05/25收听(61750)

唐氏高风险是什么原因

"唐氏高风险，有可能是父亲或者母亲的遗传基因方面的问题，由于遗传到上一辈基因会导致胎儿在出生之后是唐氏宝宝，唐氏宝宝的主要症状就是智力低下，属于是先天性遗传基因方面的问题。还有一种情况就是在受精卵形成的过程当中，由于受到某种原因的影响，导致基因的突变会引起唐氏高风险，出现有唐氏儿的现象，可能在这期间受到环境的影响或者气候影响，也有可能导致心情影响或者有吃到残留农药食物，也有可能是在使用药物的过程当中，受到药物的副作用，影响到受精卵，导致基因突变造成唐氏儿。"

语音时长01:11''

王建英│宿迁市人民医院

2019/08/19收听(85781)

唐氏综合症是什么原因

唐氏综合征一般是在胚胎的发育早期细胞异常分裂引起的疾病，在正常的情况下胎儿分别从父亲母亲的基因组里头各获得了二十三条染色体。也就是四十六条染色体，每条染色体上携带的基因，基因也称为DNA片段，这些基因决定了胎儿的大脑和身体的发育情况。患有唐氏综合征的孩子，在胎儿存在着染色体数目的增多或者是染色体异常的情况，多余的染色体会改变大脑及孩子的身体的发育方式。唐氏综合征的类型取决于体内有多少细胞存在这种染色体数目的增多或异常的现象，所以唐氏综合征通常是说明染色体出现了异常的情况。唐氏综合征最常见的有21-三体综合征，另外还有其他的异常的情况，比如说18-三体综合征，这都是唐氏综合征的表现形式。

语音时长01:24''

周小凤│首都医科大学宣武医院

2020/10/08收听(17927)

唐氏综合征是什么原因

"唐氏综合征也称为21三体综合征，唐氏综合征的发生常常与母亲怀孕年龄有关，高龄孕妇卵子老化是发生不分离的重要原因，就是在第21号染色体上应该是一对，但是唐氏儿多了一条，所以称为21三体。这种孩子临床有特殊的面容，两眼间距宽、鼻梁低平、吊眼梢，四肢短、关节可过度弯曲，常见贯通掌纹、喂养困难、运动发育落后、智力低下。而且这样的孩子男性不会有生育能力，女性患儿可能生育。常伴有先天性的心脏病或者其他畸形，免疫力低下，容易感染，白血病的发生率也比一般小儿高。所以要尽量在怀孕16-20周做相关的检查，如果是唐氏综合征高风险，建议终止妊娠。"

语音时长01:42''

李梅│哈尔滨市儿童医院

2020/09/14收听(30553)

什么是唐氏儿

"唐氏儿又称二十一三体综合征，是人类最早认识、最为常见的染色体畸变，宝宝在出生的时候有明显的特殊面容，表现为表情呆滞、眼裂小、眼距宽、双眼外眦上斜，可有内眦赘皮、鼻梁低平、外耳小，常张口伸舌，流涎比较多，头小而圆，前囟大，而且闭合延迟，颈短而宽。另外，唐氏儿表现为智能落后，最严重的临床表现是智能发育障碍，随年龄的增长日益明显。另外，唐氏儿宝宝还表现有生长发育迟缓，宝宝的身长和体重比正常儿低，生后体格发育、动作发育均迟缓，身材矮小，骨龄落后于实际年龄。另外还可伴有脐疝、手指短粗，尤其是小指更短，中间指骨短、宽且向内弯曲。另外，大部分的唐氏儿有先天性心脏病的可能。"

语音时长01:37''

张忠浩│首都医科大学附属北京友谊医院

2020/10/08收听(15875)

唐氏儿是怎么造成的

"唐氏儿是由于先天性遗传基因方面的问题，有可能父亲或者母亲有遗传基因，导致宝宝出现有唐氏宝宝的现象。受精卵形成的过程当中，也有可能是受精卵形成之后，会由于受到心情、气候、环境、辐射、农药残留、口服药物的影响导致基因突变，引起宝宝有不正常的表现。这种情况多数会影响胎儿的智力方面，出现有唐氏综合征的现象，主要是宝宝在出生之后出现有智力障碍，有明显的临床表面症状，表现出两眼的眼距比较近，这属于是先天性唐氏综合征的面容。"

语音时长01:15''

王建英│宿迁市人民医院

2019/08/19收听(44926)

什么是唐氏儿？

"唐氏儿也叫21三体综合征，又称为是先天愚型患儿，因其有智力的低下，舌头常伸出口外，本病是最常见的染色体病，发病率随着母亲年龄的增高而增高。唐氏儿主要表现为是精神智力发育迟缓，智力低下，常张口伸舌，身材较矮，肌张力低，步态笨拙，头前后颈短，枕部平，成扁头，头发稀疏前囟闭合版，面部的额骨、鼻骨、颌骨发育不良，成平脸，鼻短小，鼻梁低，口腭小，硬颌短，舌头胖、舌周边可以见到有齿压痕，舌表面常见有深沟状的裂纹，舌乳头发育不良，有舌苔时会呈现地图舌，牙齿发育的不全，缺牙，耳朵小，上部耳廓折叠过度，耳垂小或者是缺如。手掌指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见有通贯掌纹。"

语音时长01:20''

陈自佳│北京中医药大学东方医院

2017/06/20收听(67864)

什么叫唐氏儿

"唐氏儿指的是唐氏综合征的患儿，它是临床较为常见的一种染色体异常的疾病。唐氏儿的表现是智力发育障碍、眼距增宽、额头较秃、鼻梁塌陷，这样的孩子可以存活较长时间，但是由于智力障碍、生活不能自理会造成家庭和社会的较大负担。我们可以在妊娠期进行相关的唐氏儿筛查，在妊娠12周要做B超测NT值，NT指的是胎儿颈后透明层的厚度，如果NT增厚提示有染色体异常的可能性。在妊娠16周，要常规进行唐氏综合征的筛查，也就是通过抽血进行血清学的检测，判断是否有唐氏综合征发生的风险，还可以在14周左右进行母体外周血的胎儿DNA检测。如果是孕妇是高龄的或者有染色体异常的高危因素，可以进行羊水穿刺染色体核型分析判断是否有唐氏儿的可能性。"

语音时长01:29''

毛滢│北京医院

2019/08/19收听(83689)

什么是唐氏儿

"唐氏儿是指患有唐氏综合症的胎儿或新生儿，唐氏综合征又称21三体综合征，是最常见的染色体畸形。正常情况下人体体细胞以内只有两条21号染色体，如果由于各种原因出现一条多余的21号染色体，就称为21三体综合征，民间俗称唐氏综合征。患有唐氏综合征的胎儿或新生儿统称为唐氏儿，在孕期应该重点筛查胎儿患有唐氏综合征的概率，也就是唐氏儿的发生概率。尽量降低唐氏儿的出生概率，因为唐氏儿在出生以后，体格发育存在障碍、智力低下，会造成社会负担，以及家庭负担加重。因此唐氏儿是严重的染色体畸形，在孕期需要重点检查。"

语音时长01:17''

张露│山东省立医院

2020/03/24收听(42714)

什么是唐氏儿

"唐氏儿也就是21三体综合征，也叫唐氏综合征，还有另外一个名字就是先天愚型。唐氏儿是人类最常见的一种染色体病，也是人类第一个被确认的染色体病。它是因为生殖细胞在形成期或者是合子期，细胞里面多了一条21号染色体，所以叫做21三体综合征。不论国家、种族和性别是不是一样，唐氏儿的面部特征都是非常相似的，有智力发育不全、生长迟缓。另外，因为染色体异常涉及许多的基因，临床表现为多器官、多系统的异常。唐氏儿发生率在700-900个里面就会有1个，相当于每20分钟就有1个唐氏儿降生，所以唐氏儿是非常多见的。特别是见于高危产妇，比如年龄大于35岁，或者妈妈有些高危因素，都可能导致唐氏儿的出生。"

语音时长01:23''

孔元梅│浙江大学医学院附属第一医院

2018/05/29收听(11045)

唐氏综合征原因

"唐氏综合征是由于21号染色体异常引起的一种先天性疾病。导致唐氏综合征的根本原因就是21号染色体异常，导致这条染色体异常的原因则比较复杂。1、孕妇的年龄比较大、卵巢功能减退、卵子老化是产生21三体综合征的主要原因之一，也就是孕妇的年龄越大，孩子患有唐氏综合征的风险就越高。2、极个别唐氏儿的发生与家族遗传因素有关。3、妊娠早期时接受一些化学物质损伤或者病毒感染、放射性损伤等，也有可能成为唐氏综合征的诱发因素。"

语音时长01:08''

朱海燕│济南市中西医结合医院

2019/05/27收听(10682)

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