首都医科大学北京妇产医院
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在围产保健的过程当中，有非常重要的产前检查内容，称为唐氏筛查。因为长时间的临床实践发现，有特殊胎儿在怀孕过程中出现的现象，孩子在出生以后出现统一的面容，叫国际脸，会出现双眼的眼距增宽，同时还会合并其他的缺陷，最大的影响是只能存活到20-30岁，而且面临非常严重的智力低下。
这种孩子出生以后可能经过家庭的养育，可以完成生活自理，但是完全的智力低下，会给家庭甚至是社会带来严重的危害。因为此病在所有产前筛查疾病当中，属于对家庭和个人影响最大的疾病，所以要针对每个孕妇在孕期进行唐氏筛查。
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唐氏筛查是通过抽取孕妇血液分离血清，检测血清中人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白和妊娠相关蛋白水平，... 刘宗花│山东第一医科大学第一附属医院 2021/06/07播放(79853)
唐氏筛查是通过抽取孕妇血液分离血清，检测血清中人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白和妊娠相关蛋白水平，...
刘宗花│山东第一医科大学第一附属医院
2021/06/07播放(79853)
唐氏筛查是产前检查中的一种筛查项目，主要是筛查有没有先天性愚型，即唐氏儿的出现。唐氏儿出现的原... 于荣│首都医科大学宣武医院 2021/03/19播放(67542)
唐氏筛查是产前检查中的一种筛查项目，主要是筛查有没有先天性愚型，即唐氏儿的出现。唐氏儿出现的原...
于荣│首都医科大学宣武医院
2021/03/19播放(67542)
在围产保健的过程当中有一个非常重要的产前检查的内容，叫唐氏筛查，什么叫唐氏筛查呢？因为通过长时间的临床实践，我们发现有一个特殊的胎儿在怀孕过程当中出现的现象，这个孩子在出生以后出现统一的面容，所以大家在看到的一些影像资料叫国际脸，这种孩子出生以后出现双眼眼距增宽，同时这种孩子在出生以后还合并其他的缺陷，最大的影响是这种孩子出生以后，一般会存活到二三十岁，而且这种孩子面临非常严重的情况，就是智力低下，这种孩子出生以后有可能经过家庭的养育可以完成生活的自理，但是完全是一个智力低下的孩子，这种孩子对每个家庭甚至是社会会带来严重的危害，因为这个疾病在所有产前筛查疾病当中是属于对家庭和每个个人影响最大的疾病，所以要针对每个孕妇在孕期进行唐氏筛查。
王琪│首都医科大学北京妇产医院
2017/07/10收听(21137)
"首先要知道什么是唐氏综合征，唐氏综合征又称为21三体综合征，主要是因为21号染色体异常导致的一种疾病。唐氏儿出生后会有明显的智力低下，特殊的面容，还有并发多脏器畸形的可能，唐氏筛查其实就是对非整倍体染色体畸形的胎儿筛查。唐氏筛查一般分为两期，一个是妊娠早期，一个是妊娠中期。妊娠早期的检查方法主要包括孕妇血清学的检查、B超检查或者二者相结合。常用的血清学检查的指标有HCG和妊娠相关血浆蛋白A。超声检查的指标主要是胎儿颈项透明层厚度和胎儿鼻骨的测量。联合应用血清学和NT的方法，唐氏综合征检出率大概是在85%-90%。妊娠中期的筛查通常使用三联法，也就是对甲胎蛋白（AFP）、绒毛膜促性腺激素（HCG）、游离雌三醇（E3）的水平做综合评估，还要结合孕妇的年龄、孕龄等情况，计算出唐氏综合征的风险。"
钟栋高│中山市博爱医院
2018/11/27收听(33095)
唐氏筛查又称为先天愚型儿筛查，是根据孕妇血中HCG、AFP及雌三醇的数值计算，需要根据抽血当天孕妇的年龄、体重、孕周等情况计算。年龄大于35岁是不能做唐筛的。唐筛是检测21三体、18三体及开放性神经血管缺陷，其中21三体及18三体的准确率只有60%-70%，开放性神经血管缺陷的准确率只有85%。结果会有低风险、高风险，如果都是低风险，可以正常的对待；若出现高风险，则需要进一步的检查羊水穿刺或是无创DNA。
郑莉莉│山东第一医科大学第二附属医院
2018/09/09收听(50056)
"唐氏儿筛查是唐氏综合征产前筛选的简称。目的是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。一般在怀孕15-20周内进行，最好是在怀孕16-18周之间检查，通常年龄在34岁以下的年轻孕妇都应该进行唐筛检查。如果唐筛检查出来指标高风险或者临界风险值，就需要进一步行无创DNA或者羊水穿刺的检查明确诊断，再考虑针对性的对症处理。如果家族中有唐氏症患者或者年龄超过34岁的高龄孕妇，已经生过唐氏症患儿的女性属于高危险的人，不需要再进行唐筛检查，直接进行无创DNA或者羊水穿刺的检查。"
王梅萍│嘉兴市南湖区妇幼保健院
2018/09/27收听(55209)
"唐氏筛查就是通过抽血检查排除唐氏综合症，如果有唐氏综合症影响胎儿正常发育需要及时引产等。唐氏筛查一般是建议在怀孕16-20周左右进行检查，如果出现高危最好进一步进行羊水穿刺等，也可以做基因检测。如果唐氏筛查正常，这不用担心的。一般是到怀孕24-26周进行四维彩超检查，可以排除胎儿大的畸形。孕期最好注意休息，加强饮食营养，不要乱吃药物，也不能接触有辐射的东西，这可以预防胎儿畸形。建议注意睡眠充足，不要吃辛辣、刺激的食物，不要吃桂圆等容易流产的食物。"
朱海燕│济南市中西医结合医院
2019/06/05收听(59629)
"唐氏筛查是一种产科常用的检查方式，唐氏筛查就是筛查唐氏综合征患儿风险性的高低。唐氏综合征是一种由于染色体异常而引起的先天性疾病，这种疾病不仅仅影响孩子的体格发育，还影响孩子的智力发育。孩子出生以后会出现特殊面容，多种发育畸形，智力障碍及体格发育障碍，大多数的孩子在出生后短时间内就会死亡，能够存活到成年期的唐氏儿很少，对家庭、对社会、对患者的影响都非常大。为了杜绝唐氏儿的出生，一般建议所有孕妇在妊娠14-20周左右进行唐氏筛查。"
鹿志霞│济南市中西医结合医院
2019/06/25收听(90210)
"胎儿染色体异常最常见的是21三体，21三体又称为唐氏儿，所以胎儿染色体筛查简称为唐氏筛查。唐氏筛查就是胎儿染色体异常的筛查，一般包括孕11-13周的B超NT值检测、生化唐筛、胎儿无创DNA等方法。对于唐氏筛查高危的，建议做羊水穿刺检查确诊。唐筛是孕中期最重要的检查，一旦确诊为胎儿染色体异常，需要及时终止妊娠。"
赵晓东│北京医院
2019/10/15收听(93192)
"唐氏筛查检查，应该注意以下几个方面：第一、筛查的时间，进行筛查的最佳时间是在孕15-19周，一般抽血后一周内孕妇即可以拿到筛查的结果。如果结果为高危也不必惊慌，因为还需要进一步的做羊水穿刺和胎儿染色体检查，才能明确诊断。第二、要注意的是做唐氏筛查前一天晚上12点以后禁食、水，第二天早晨空腹到医院进行抽血化验。另外，检查还要与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关，最好在检查前向医生咨询其他的准备工作。筛查包括结合孕妇预产期、体重、年龄和采血时的孕周，计算出唐氏儿的危险系数。第三、需要注意的是，在做筛查前孕妇需要提供较为详细的个人资料，包括出生年月、末次月经、体重、是否有胰岛素依赖性糖尿病、双胎、是否吸烟、异常妊娠史等。由于筛查的风险率统计中，需要根据上述因素作一定的校准，因此在抽血之前填写化验单的工作是非常重要的。"
周明芳│首都医科大学附属北京地坛医院
2020/06/04收听(26975)
进行唐氏筛查时需要注意：1、要掌握好唐氏筛查的时间，一般在16-18周之间进行；2、因唐氏筛查的结果受到孕妇的年龄、体重、身高等因素的影响。进行唐氏筛查时要准确提供相关信息；3、唐氏筛查之前一般不需要憋尿，也不需要空腹；4、孕妇如果吸烟或者是有妊娠期糖尿病病史，会影响筛查结果准确性；5、在进行唐氏筛查之前，孕妇要注意充分休息，不要劳累，注意保持愉悦的心情，避免情绪波动过大；6、正确对待唐氏筛查的结果，如出现异常筛查结果，应当进一步检查。
2019/04/12收听(54106)
"唐氏筛查是母亲血清学检查，一般在孕中期进行。唐氏筛查的主要内容，包括21三体综合征和18三体综合征。需要讲明的是，这两种疾病都不是遗传病，但是，这些染色体疾病，到目前都没有有效的治疗措施。所以，一旦确诊，会给整个家庭和社会造成很重的负担。唐氏筛查的内容，还包括开放性神经管缺陷。因为母血中的血清标志物，会随着孕周改变而改变，所以，得到准确唐氏筛查结果很重要的前提，就是要确定孕周。所以，在唐氏筛查之前，一定要根据早孕期B超测量的头臀径，确定好孕周，再结合母亲血标志物，得到准确的唐氏筛查结果。"
陈燕│滕州市中心人民医院
2018/11/24收听(73326)
"唐氏筛查主要检查胎儿出现先天性疾病的风险，此类疾病主要是21三体综合征、18三体综合征和神经管畸形，唐氏筛查最佳检测时间为孕16-18周。唐氏筛查的阳性率一般为70%左右，如果检查为低风险，通常不需要做特别干预，后期正常产检即可。若检查结果发现有临界风险或高风险，需要进一步做无创DNA检查。如果无法排畸形风险，需要进一步羊水穿刺，做胎儿染色体检查，判断胎儿是否有严重的发育畸形。如果确认有严重的发育畸形，通常需要终止妊娠。"
冯磊│杭州艾玛妇产医院
2021/07/13收听(29355)
唐氏筛查是用来筛查唐氏儿的，唐氏儿是一种先天愚型儿，也就是我们所说的21三体综合征的患儿。孕期唐氏筛查主要是查孕妇是不是怀了唐氏儿，通过唐氏筛查能够查到怀唐氏儿的概率是高风险还是低风险。如果是唐氏高危就要做再进一步的检查，比如建议做羊水穿刺来确定到底是不是唐氏儿如果是唐氏儿的话，建议终止妊娠，因为唐氏儿（21三体患儿）一般都是先天愚型儿。如果是唐氏低危就继续进行系统的产检，发现什么特殊情况再解决问题。
山丹│首都医科大学北京妇产医院
2020/04/11收听(12687)
"早期唐氏筛查和中期的唐氏筛查是有区别的，早期的唐氏筛查应该是怀孕11-14周之间进行，这种检测方式需要空腹抽血，通过检查HCG以及妊娠相关的血红蛋白，判断胎儿是否有21三体综合征，这一项检查主要是通过结合早期胎儿的颈项透明层的检查结果来综合进行风险评估。中期的唐氏筛查应该是在怀孕15-20周的时候进行，这也是需要空腹检查，与早期唐氏筛查不同的是，主要是通过孕妇体内的HCG、甲型胎儿蛋白来综合判断胎儿的基因是否有21三体综合征。"
王建英│宿迁市人民医院
2019/07/23收听(11521)
"单纯的唐氏筛查，费用在250-350元左右，唐氏筛查主要是指中期唐氏筛查，主要通过测定孕妇血液中的绒毛膜促性腺激素、甲型胎儿蛋白和游离雌三醇浓度，结合孕妇的年龄、孕周、体重等指标，推测胎儿患有唐氏综合征风险性的高低。在不同的医院内，其检验室所采取的检测方法不同、使用的试剂不同，所需要的费用会有所差别，就诊医院的性质、级别，也会影响医疗费用的收费标准。医院的级别越高，收费标准越高，公立医院的收费标准，相对比同级别私立医院的收费标准要低。在进行唐氏筛查时，同时进行其他检查项目，就存在捆绑收费的可能，收费的标准会显著升高，可能达到1000元左右，具体收费情况应当咨询就诊医院。"
2019/08/25收听(51976)
"孕妇唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面，来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。如果唐筛检查出来，指标高风险或者临界风险值，需要进一步的行无创DNA或者羊水穿刺的检查，明确诊断，对症处理。年龄在34岁以下的年轻孕妇，都应该进行唐筛检查。检查的时间在怀孕15-20周之间，最好是怀孕16-18周之间进行检查。如果年龄超过34岁的高龄孕妇、家族中有唐氏症患者、生过唐氏症患儿的女性，都属于高危险的人群，不需要再进行唐筛检查，而直接进行无创DNA或者羊水穿刺检查，明确诊断。"
2018/09/25收听(24815)
"唐氏筛查是用来检查胎儿是否患有唐氏综合征的一项检查项目，一般在孕妇怀孕后的第15周以后进行检查。通常情况下来说是很有必要进行唐氏筛查的，因为每一位孕妇都有概率可能会生出患有唐氏综合症的宝宝，尤其是35岁以上的孕妇或者长时间接触有毒物品的孕妇，所以如果提前进行了唐氏检查，能够在一定程度上避免胎儿患有唐氏综合征。患有唐氏综合征的宝宝会有智力低下等症状，对于日后的生活会有很大的影响，为了确保宝宝的身体健康，孕妈妈也是有必要去做检查的。"
2019/05/21收听(63689)
唐氏筛查是指对于胎儿染色体异常的一种血清学筛查，一般在妊娠16-18周让孕妇进行抽血检测，抽血的检测指标包括21三体、18三体以及开放性神经管畸形。如果21三体和13三体、18三体的检测指标超过正常值，范围处于高风险的区域，建议孕妇要做母体外周血胎儿DNA的检测，或者进一步做羊水穿刺进行染色体核型分析，确认是否有染色体异常。如果开放性神经管畸形的数值处于高风险区域，就要在22-24周的时候做胎儿大畸形的筛查，重点要筛查胎儿神经管畸形，也就是无脑儿脑膨出、脊柱裂等等神经系统畸形的异常。
毛滢│北京医院
2019/08/20收听(53728)
"妊娠16-18周要对预产期年龄在35周岁以下的孕妇进行唐氏筛查，唐氏筛查的目标疾病主要是21三体综合征，也就是唐氏综合征，以及18三体综合征和开放性神经管畸形。唐筛的筛查指标是游离雌三醇、甲胎蛋白以及人绒毛膜促性腺激素，也就是HCG。这三项检查结果是血清生化学的指标，用来判断胎儿是否有染色体异常的风险。如果任何一项指标超过正常参考值的上限，就称为高风险。对于唐筛高风险的人群，要给予进一步的产前诊断，包括羊水穿刺的染色体核型分析，这是诊断胎儿染色体疾病的金标准。如果有羊水穿刺的禁忌症，还可以进行母体外周血胎儿DNA的检测，也可以较准确的筛查胎儿染色体异常的发生。"
2019/10/12收听(21567)
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