几年以前常用的唐氏筛查方法是通过抽孕妇的血得到生化值，比如妊娠特殊蛋白、甲胎蛋白、雌激素水平，再采用孕妇的自然情况，比如孕妇的年龄、孕产次、既往孕史、孕妇抽血化验时的体重以及是否吸烟等，还有准确孕周等数据进行测算，得到唐氏筛查的结果，通过结果告诉孕妇发生唐氏儿的风险值，来进行产前诊断咨询。近几年，随着产前诊断筛查的基因技术的引入，产前诊断筛查有更好的检测手段，比如无创DNA，可以把唐氏筛查的孕周扩大，普通的以生化血值为主的唐氏筛查的最佳孕周是孕15-20周左右，如果孕妇是高龄女性或者是人工助孕术后的女性，在孕12周通过咨询，可以采用无创DNA的方法进行唐氏筛查，12周以后可以进行抽血化验。基因技术的普及使很多孕妇受惠，并且准确性要比生化检测高，普通的唐氏筛查准确率在70%-80%左右，而无创DNA唐氏筛查的准确率可以达到99%。
