什么是唐氏综合征

2017-05-17 11:14播放 :

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唐氏综合征实际上是一种染色体异常的疾病,在医学上也把它称之为21-三体综合征,就是因为人类正常的染色体每一号都是2条,但是因为21号染色体出现了条,所以是21-三体综合征。多了这条染色体之后,可能导致患者出现智力低下,有的会合并先天性心脏病,还有脑积水等一些结构上的畸形,最主要的表现就是先天愚型、智力低下,它有一个典型的临床症状,就是面部特征,眼距宽,鼻梁、鼻骨发育不好,爱伸舌,所以这样孩子看上去就是一个先天愚型、愚钝的面容,称之为先天愚型面容,有些孩子会有合并通贯掌,就是双手是通贯掌,也就是有些民间说的断手表现,所以这是一个先天性的遗传性疾病。目前,我们国家是在产前对唐氏综合征重点筛查,要求每个孕妇都应该在孕早期或者中期做唐氏筛查,或者是无创产前DNA检测,这类疾病因为是遗传物质的改变,一般出生之后没有有效的治疗方法,所以建议早期诊断,尽量避免有缺陷的孩子出生。

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