湖北省妇幼保健院
优生遗传科
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白化病是一种单基因，常染色体隐性遗传病。常染色体隐性遗传意味着患者的两条染色体上都有白化病的突变基因。如果患者的染色体只带一个白化病的基因，那他就和正常人一样，不会存在白化病的症状。这类遗传性疾病的发病率是四分之一，所以建议在孕期做基因诊断，预防白化病患儿的出生。
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白化病是一种单基因的遗传病，它是一个常染色体的隐性遗传病。在医学遗传学中，常染色体隐性遗传意味着孩子或患者的2条染色体上都有一个白化病的突变基因，就会表现出白化病的症状。如果只携带了一个白化病的基因，就和正常人是一样的，没有什么临床症状，所以经常看到一对正常的夫妻，会生下一个患白化病的孩子，有可能生第二胎又是一个白化病的孩子，这就可能是他们夫妻双方都携带了一个白化病的基因，同时把这个基因遗传给他的孩子，就会导致出生一个白化病患者。这类的遗传性疾病，发病率是1/4，就是生了一胎白化病的孩子，再次生育的风险就是1/4（25%），所以这样一个遗传疾病，建议要做基因诊断，确定之后再次怀孕可以做产前的羊水穿刺或者绒毛穿刺，看胎儿会不会又遗传到这个白化病的基因。
宋婕萍│湖北省妇幼保健院
2017/09/06收听(11381)
临床上将白化病分为眼皮肤白化病及眼白化病两大类。眼皮肤白化病无论是单纯性的还是综合征型的，都属... 魏爱华│首都医科大学附属北京同仁医院 2018/08/14播放(77120)
临床上将白化病分为眼皮肤白化病及眼白化病两大类。眼皮肤白化病无论是单纯性的还是综合征型的，都属...
魏爱华│首都医科大学附属北京同仁医院
2018/08/14播放(77120)
"白化病是一种单基因的遗传病，是常染色体的隐性遗传病。在医学遗传学中，常染色体隐性遗传意味着孩子或患者的两条染色体，都有白化病的突变基因，就会表现出白化病的症状。如果只是携带了白化病的基因，就和正常人是一样的，没有什么临床的症状。经常看到一对正常的夫妻会生下一个患白化病的孩子，有可能生第二胎，又是一个白化病的孩子。这可能是他们夫妻双方都携带了白化病的基因，同时把这个基因传给了孩子，就会导致出生一个白化病的患者。这类遗传性疾病发病率是1/4，就是生了一胎白化病的孩子，再次生育的风险就是1/4。所以，这样遗传的疾病，建议要做基因诊断确定之后再怀孕，可以做产前的羊水穿刺或者绒毛穿刺，看胎儿会不会遗传到这种白化病的基因。"
魏珊珊│黑龙江省疾病预防控制中心预防保健院门诊部
2018/04/09收听(22078)
"白化病的遗传方式是单基因常染色体隐性遗传病，具体解释就是由单个的基因出现问题所导致的。有病的基因是在常染色体上，没有性别的特点，不管是男性和女性，出现这个病的机会是相等的。所谓隐性遗传是说两条染色体，一条来自父亲，一条来自母亲，这两条染色体上都有白化病易感变异的基因，孩子才会出现白化病的表现，也就说两条染色体哪怕有一条上面没有发病的基因，他也是一个正常的孩子，表现出来的是正常的外观。所以说这种情况由于父亲和母亲的染色体上都带有易感的基因，一般在近亲结婚的子女容易出现白化病。"
齐蔓莉│天津市人民医院
2020/03/26收听(99309)
"白化病是一种皮肤、头发、眼睛部分或完全色素脱失的先天性皮肤病，人群发病率是每10万人，5-10个人左右，各个种族都可以发生白化病。现在的研究表明白化病是一种典型的遗传性疾病，主要是由于编码酪氨酸酶的基因突变，导致酪氨酸酶先天缺陷，以致黑色素细胞缺乏酪氨酸酶，无法合成黑素小体。这样皮肤当中没有黑素就会发生白化病，所以白化病可以遗传。常见的泛发性白化病，属于常染色体隐性遗传，还有部分的白化病需与性联隐性遗传，但不管是哪一种都可以遗传给下一代。如果父母有白化病，子女也有相当大的几率患白化病。"
吴剑波│武汉大学中南医院
2020/05/11收听(60180)
"白化病是经典的遗传性疾病，但并不意味着白化病的病人生出来的孩子就一定是白化病，白化病分为皮肤白化病和眼白化病两种类型。眼皮肤白化病是常染色体隐性遗传的疾病，也就是说要生出一个白化病的孩子，必须父母亲双方都有白化病的异常基因，并且同时把基因给了孩子，生出来的孩子才可能是白化病，所以发病率是很低的。眼白化病是X连锁隐性遗传，大多数情况下是男性的患者，而女性是携带者而不发病。男性的患者如果和正常的女性，即没有白化病基因的女性结合，生出来的孩子就是正常的。但是，如果女性不发病，但是是基因的携带者，和正常的男性结婚，如果生出来的是男孩子，有一半的几率会是白化病的患者。"
陈喜雪│北京大学第一医院
2020/05/04收听(86444)
"白化病是一种遗传疾病，属于家族性遗传性疾病，一般是常染色体的隐性遗传，通常发生在近亲结婚的人群当中。白化病的遗传图谱主要是患者双亲均携带有白化病的基因，但是双亲并不发病，如果夫妇双方同时将携带的致病基因传给子女，子女就会患病。眼白化病一般为X连锁隐性遗传，是由母亲所携带的白化病基因传给儿子才造成患病，传给女儿一般不会患病，这就是白化病的遗传特点。这种疾病主要表现为全身皮肤的白色，因为这种疾病是由于患者的黑素细胞不能产生黑色素，所以出现了皮肤的白斑。因为这种疾病的危害比较大，很容易诱发阳光性的皮肤病，比如日光性皮炎或者基底细胞癌等等。"
许光仓│镇江市中医院
2018/09/05收听(85833)
白化病是遗传性疾病，白化病的种类不一样，遗传方式也不一样。从大的分类上讲白化病分成眼皮肤白化病和眼白化病，其中眼皮肤白化病就是会有眼睛的改变，也会有皮肤的改变，然后它的遗传方式叫常染色体隐性遗传。常染色体遗传是和男女没关系，就是每个人都可能会得病，男、女得病的几率是相似的，父母可能都携带这个基因，但是没有发病，然后孩子有1/4的几率会发病，不管是男孩还是女孩。如果是眼白化病，它只是眼睛的改变，皮肤和毛发没有改变，它的遗传方式是叫X连锁隐形遗传，所以都是妈妈携带这个基因然后遗传给儿子。儿子如果是生的女儿，可能他的女儿会携带这个基因然后再生儿子再遗传给儿子。所以它是隔代遗传的方式，具体要去咨询医生。
刘文斌│首都医科大学附属北京同仁医院
2020/09/15收听(76178)
白化病是单基因遗传性的隐性遗传性疾病，属于先天性疾病，表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全色素脱... 汪晨│中日友好医院 2021/05/19播放(76998)
白化病是单基因遗传性的隐性遗传性疾病，属于先天性疾病，表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全色素脱...
汪晨│中日友好医院
2021/05/19播放(76998)
"白化病属于遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生在近亲结婚的人群当中。患者的双亲都携带了白化病基因本身不发病。如果夫妻双方同时将所携带的致病基因传给子女，就会患病。而且子女中男女患病几率是均等的，这种情况发生几率是四分之一。以眼睛损害为主的白化病类型，被称为眼白化病，表现为X连锁隐性遗传，是由那母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病，传给女儿一般不会患病的。这种遗传的概率是二分之一，这种类型在所有白化病类型当中，所占的比例是较少的。"
梁晓晶│吉林大学中日联谊医院
2018/06/14收听(37718)
"白化病主要是由于酪氨酸酶缺失或者是功能减退，引起的一种皮肤附属器官的黑色素缺乏或者合成障碍导致的遗传性皮肤病。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，主要发生于近亲结婚的人群中。比如患者双亲中带有白化病的基因，本身不发病，夫妇双方同时将携带的基因传给子女，子女就会患病。还有眼部的白化病为X连锁隐性遗传，是由于母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病，传给女儿是不患病。所以，白化病目前来说还是遗传性的皮肤病。在临床上出现这种白化病以后，目前也没有什么太好的办法，主要就是一些对症性的治疗。"
牛国伟│揭阳市榕城区人民医院
2018/06/17收听(43213)
"白化病一般表现为常染色体隐性遗传方式。近亲结婚可以增加患病风险，患者的双亲都携带白化病基因本身不发病，如果夫妻双方同时将所携带的致病基因传给子女就会患病。子女中男、女患病机会均等，这种情况下发生几率是1/4。有一种以眼睛损害为主的白化病类型，被称为眼白化病，表现为X链锁隐性遗传，由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病，传给女儿一般不患病，遗传的几率是1/2。这种类型在所有的白化病类型中所占比例相对较少。"
2018/06/21收听(30691)
"眼、皮肤白化病属于常染色体隐性遗传，白化病患者的双亲均携带白化病的致病基因，携带者本人不发病，但可以将携带病因的基因遗传给子女，子女遗传获得来自父母双方的致病基因，就会患病，并且男女患病的几率均比较相等，发生的几率是1\/4。眼白化病属于X性联隐性遗传，就是父亲没有致病基因，母亲携带X染色体上的致病基因，可以将致病基因遗传给子女，儿子有1\/2的几率患病，女儿为携带者或者是无致病基因。父亲如果患但是母亲没有致病基因的，父亲只能将带有致病基因的X性联遗传给女儿，因此儿子是正常的，女儿是携带者，就是眼白化病几乎发生在男性，在所有的白化病类型当中，占的比例相对就比较少。"
白彦萍│中日友好医院
2019/08/25收听(97899)
白化病是先天遗传性疾病，是常染色体隐性遗传性疾病，遗传概率在40%左右。白化病是由于患者体内缺... 汪晨│中日友好医院 2021/08/18播放(60679)
白化病是先天遗传性疾病，是常染色体隐性遗传性疾病，遗传概率在40%左右。白化病是由于患者体内缺...
2021/08/18播放(60679)
白化病是隐性遗传， 魏爱华│首都医科大学附属北京同仁医院 2021/10/25播放(51076)
2021/10/25播放(51076)
白化病中的眼白化病表现为X连锁伴性隐性遗传，而眼皮肤白化病表现为常染色体隐性遗传。白化病根据致... 魏爱华│首都医科大学附属北京同仁医院 2021/09/17播放(67614)
白化病中的眼白化病表现为X连锁伴性隐性遗传，而眼皮肤白化病表现为常染色体隐性遗传。白化病根据致...
2021/09/17播放(67614)
"青光眼这种疾病虽然有家族遗传性，但是这种遗传没有任何规律可循，所以也没有遗传的方式，与性别也没有关系。这种疾病是眼科的急症，是由于各种原因导致的眼压病理性升高，从而出现眼部胀痛、鼻根部酸胀、视力不同程度的下降，严重的甚至会出现同侧的头晕、头痛、恶心、呕吐等表现。这个疾病一定要重视，因为眼压高持续的时间越长，对视神经造成的损害就越大，而且这种损伤一般是不可逆的，一旦错过了最佳治疗时期，就不可能再重新恢复正常。所以一旦出现青光眼的表现，一定要到正规医院进行规范的治疗。"
张健│枣庄矿业集团中心医院
2019/02/20收听(88613)
"红绿色盲属于部分色盲，通常是指对红色和绿色无法正常的区分，这种疾病属于X染色体隐性遗传。遗传的方式可以通过以下来区分：第一、如果色觉正常的女性和男性红绿色盲患者结婚，在他们的后代中，儿子的色觉都是正常，女儿虽然表现正常，但是为基因携带者；第二、如果女性红绿色盲基因携带者和色觉正常男性结婚，在他们的后代中，有一半的孩子是正常的，一半的孩子为红绿色盲，女儿通常都是正常的，但是有一半为基因携带者；第三、如果女性红绿色盲基因携带者和男性红绿色盲患者结婚，在他们的后代中，儿子只有一半是正常的，另一半为红绿色盲，女儿有一半的为红绿色盲，剩下的为基因携带者；第四、如果一个女性红绿色盲患者和色觉正常的男性结婚，在他们的后代中，儿子全部为红绿色盲，女儿虽然表现正常，但是由于从母亲那里得到了基因，所以为基因携带者。"
2018/07/26收听(77736)
血友病的遗传方式。人体性染色体有两条，1条X染色体，1条Y染色体，男性是1条X染色体1条Y染色... 程洪波│江西省人民医院 2019/01/31播放(67034)
血友病的遗传方式。人体性染色体有两条，1条X染色体，1条Y染色体，男性是1条X染色体1条Y染色...
程洪波│江西省人民医院
2019/01/31播放(67034)
"色盲本身属于性染色体遗传性的疾病，主要的遗传方式是隔代遗传，比如男性生育一名女性，女性的孩子如果仍然是男性，就有可能遗传到，而该名女性就作为基因携带者。出现色盲的这种情况，本身没有太好的治疗方式，原则上以适应为主，比如在今后的生活、学习以及选择工作的时候，就要特殊注意，一些可能会用到色觉类型的活动是需要避免的，比如开车。另外一些类型的工作，对色觉有明确要求的，也应该不要填报。这种情况，多数对生活没有太大影响，所以也不用太过于介意，尽量保证良好心态。"
王晓媛│哈尔滨医科大学附属第一医院
2019/04/22收听(57844)
北京同仁医院 魏爱华
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