什么是单基因遗传病

2017-05-17 11:14播放 :

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遗传性疾病可以分为染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病和线粒体遗传病四大类。单基因遗传病就是由于一个基因突变,所导致的遗传性疾病。单基因病常见有白化病、先天性耳聋、血友病等,遗传方式分为四种,包括常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、性染色体隐性遗传、性染色体显性遗传。

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什么是单基因遗传病?

"单基因遗传病是指由单个基因突变而导致的一类遗传性的疾病,按照遗传方式的不同,可以分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、性连锁病,像X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传病和Y连锁疾病。常染色体显性遗传病是指这个致病的基因,一个基因突变就会表现出临床的症状,它是位于常染色体上面的,所以它的遗传风险、发病率和性别没有关系,男性、女性的发病率基本上是相同的。常见的常染色体显性遗传病有侏儒症,也就是先天性的软骨发育不全,成骨发育不全,也就是脆骨症,还有多趾,多脚趾、多手指都属于常染色体的显性遗传病。常染色的体隐性遗传病是指必须要携带有两条致病突变的染色体,才会表现出临床的症状,才会发病。如果只是有一条染色体携带了致病的突变基因只会是携带者,表现是正常的,所以如果父亲母亲都携带了隐性遗传的基因,就有1\/4的概率生的孩子当中会发病,常见的常染色体隐性遗传病有白化病、先天性耳聋、苯丙酮尿症等等。性连锁的疾病也就是遗传跟性别相关的,很常见的像血友病,是X连锁的隐性遗传,携带血友病基因的母亲,会有50%的概率遗传基因给她的儿子,儿子就会发病,所以可以看到这样一类疾病,男性的发病率明显要高于女性。\r"

语音时长01:53''

宋婕萍湖北省妇幼保健院

2017/09/06收听(94292)

常见的遗传病有哪些?

常见的遗传病,按照目前的医学来分,主要有四大类。染色体病、单基因病、多基因病,还有线粒体病。有些还把体细胞的遗传病,一些肿瘤也归为遗传病,常见的在医学上把它称为染色体病,就像我们说到的唐氏综合症,21-三体、18-三体,这些我们在孕期都要做筛查的疾病都属于染色体病,染色体正常的人类是46条,23对染色体,如果多一条,或者是少一条,或者是结构上出现了一些异常,都会引起一些疾病,像21-三体唐氏综合症就是因为21号染色体是三条,所以它会出现智力低下,先心病、白内障等等这样一些畸形,它是比较常见的,在出生缺陷当中很常见的染色体疾病。第二大类就是单基因病,单基因病就是由一个基因突变所引起的遗传性的疾病,我们比较常见的像先天性的耳聋、血友病、白化病等等都属于单基因病,这一类遗传病是按照孟德尔遗传学的规律遗传的。第三大类就是多基因遗传病,有一个以上的,就是2-3个,4个等等,多个基因突变和环境的因素共同作用所导致的一些遗传性疾病,比较常见的像先天性心脏病、唇腭裂、无脑儿、脊柱裂,这一类的都属于,包括高血压、糖尿病这些也属于多基因遗传病的一种。还有一大类就是线粒体的遗传病,这一类遗传病的遗传基因是在细胞浆当中,所以这个主要是由母亲遗传的,是一个母性遗传的特点,像有些耳聋的也是通过线粒体遗传的,我们把它叫线粒体的遗传病。

语音时长01:49''

宋婕萍湖北省妇幼保健院

2017/10/18收听(62841)

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