湖北省妇幼保健院
优生遗传科
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血友病的致病基因是在X染色体,它是一个X连锁伴性遗传的隐性遗传病。如果男性携带血友病基因,会出现症状,如果女性仅携带一条血友病基因,另外一条是正常的,不会表现出血友病的症状。但她所生育的男孩有50%的发病风险,女孩会有50%几率携带致病基因。
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血友病是一种遗传性出血性疾病,遗传方式是X连锁的隐性遗传,致病基因定位在X染色体上。由于女性是... 梁赟│浙江大学医学院附属第二医院 2021/07/31播放(52623)
血友病是一种遗传性出血性疾病,遗传方式是X连锁的隐性遗传,致病基因定位在X染色体上。由于女性是...
梁赟│浙江大学医学院附属第二医院
2021/07/31播放(52623)
血友病的遗传方式。人体性染色体有两条,1条X染色体,1条Y染色体,男性是1条X染色体1条Y染色... 程洪波│江西省人民医院 2019/01/31播放(67034)
血友病的遗传方式。人体性染色体有两条,1条X染色体,1条Y染色体,男性是1条X染色体1条Y染色...
程洪波│江西省人民医院
2019/01/31播放(67034)
"血友病是一种遗传性出血性的疾病,包括血友病A和血友病B。血友病A和血友病B的临床表现一般没有太大的区别,最显著的临床表现就是自发性的出血或者轻微的创伤之后过度出血,通常从婴幼儿时期就有出血的倾向。血友病出血的特点为自发性的、轻度外伤以后、小手术以后例如拔牙或者扁桃体切除之后出血不止,有以下的特征。1、生来具有,伴随终生,但是出生时脐带出血是比较罕见的。2、常常表现为软组织或者深部肌肉内的血肿。3、负重的关节例如膝关节、踝关节等反复的出血最为突出,可以导致关节肿胀。血友病遗传方式是x染色体隐性遗传,一般女性携带,男性发病。"
王艳军│聊城市第二人民医院
2018/12/31收听(43134)
血友病的遗传方式通常是X连锁隐性遗传,属于母亲携带,男性子代遗传。血友病在女性患者身上表现不突... 欧晋平│北京大学第一医院 2021/06/08播放(57498)
血友病的遗传方式通常是X连锁隐性遗传,属于母亲携带,男性子代遗传。血友病在女性患者身上表现不突...
欧晋平│北京大学第一医院
2021/06/08播放(57498)
血友病是一个伴性的遗传病,所谓的伴性遗传,就是致病的基因是在X染色体,我们说的性染色体上,性染色体每个人有两条,正常的男性是XY,女性是XX,所以X连锁的隐性遗传,如果染色体上有一个致病基因,就不会发病了,有两个才会发病,相当于男性来讲只有一条X染色体,如果携带了隐性的血友病的基因,会表现出症状和患病,女性因为有另外一条X染色体,如果她携带了一条血友病基因的染色体,另外一条血友病是正常的,仅仅是一个携带者,并不会表现出血友病的症状,但是这个女性生儿子的时候有一半的可能,把这个有异常的X染色体,有这个血友病基因的X染色体传给她的儿子,这样她的儿子会出现血友病的症状。所以,携带隐性遗传的染色体的血友病基因的女性,她生育男孩的风险有一半会发病,另外一半是没有问题的。生女孩就没有问题的,只会是一半携带者,一半是正常的,所以它是一个X连锁的伴性遗传的隐性遗传病。
宋婕萍│湖北省妇幼保健院
2017/10/18收听(24944)
"一般是X连锁隐性遗传,血友病是一种单基因疾病,也就是一个基因突变而导致的疾病,这个基因它的位置是在X染色体上,也就是性染色体上面,它是呈隐性遗传的,这种遗传方式主要表现在就是通过携带血友病基因的母亲,把这个基因遗传给她的儿子,所以男性的发病率明显的要高于女性,因为男性只有一条X染色体,如果这条X染色体上有血友病的基因,他就会表现出血友病的临床症状,而女性有两条X染色体,如果只有一条有问题,有致病基因,另一条是正常的,他就不会表现出血友病的症状,而仅仅只是一个携带者,所以它是通过X连锁伴性遗传的。"
2017/07/26收听(62936)
"血友病甲型、乙型和丙型有各自不同的遗传方式。血友病甲、乙均为性染色体X连锁隐性遗传。遗传有四种情况:第一、是血友病甲患者与正常女性结婚。所生儿子为正常,女儿均为携带者;第二、是正常男性和女性携带者结婚。所生儿子50%可能患有血友病甲,女儿50%可能为携带者;第三、是血友病甲患者与女性携带者结婚。其女儿为血友病患者,而携带者的概率各为50%,其所生儿子患病的可能性占50%;第四、是男女均为血友病的患者。其所生子女均为血友病患者。血友病丙型的遗传方式为常染色体不完全隐性遗传,男女均可患病。"
孙明丽│聊城市第二人民医院
2018/06/05收听(49426)
"血友病A和B致病基因位于X染色体上,是X染色体连锁的隐形遗传病。血友病A和血友病B几乎只发生在X染色体上,有致病基因的男性患者中,因此男性病患者会将正常的Y染色体遗传给儿子,而将异常的X染色体遗传给女儿,所以血友病男性患者的儿子不会受累,但是女儿均为携带者。尽管女性携带者有正常的等位基因,但是也有可能出现与轻度缺乏患者相似的出血症状,女性血友病携带者生育孩子有50%的几率将缺陷遗传给儿子,而女儿成为携带者的几率是50%。"
惠吴函│首都医科大学宣武医院
2020/03/25收听(48864)
"甲型血友病是一种与X染色体相关联的隐性遗传病,甲型血友病最主要的遗传方式就是母亲是甲型血友病基因携带者,一般传递给儿子,儿子表现为甲型血友病,但是女儿一般不发病,女儿可以成为甲型血友病基因携带者。甲型血友病也称为A型血友病,是临床上最常见的血友病类型,患者自幼表现出外伤后出血不止的情况,容易出现皮肤黏膜的出血点、瘀斑,同时也可能发生皮下的血肿以及关节、肌肉的血肿,关节血肿吸收以后还会遗留有关节畸形,严重影响血友病患者的生活质量。目前对于甲型血友病还没有根治的治疗方法,主要采取替代疗法,定期的输注血浆治疗,提高体内凝血因子Ⅷ的水平,从而减少出血的症状。"
刘加强│日照市人民医院
2019/06/27收听(13872)
"血友病是一种伴随X染色体隐性遗传病,这种遗传基因存在X染色体上,但这是一种隐性遗传基因,如果这种X染色体和一条Y染色体在一起的时候,就会表现出血友病的症状。但是,如果和一条正常的X染色体在一起,就不会表现出血友病的症状,这是为什么血液病在临床上主要见于男性,而女性很少见的原因,因为女性是两条X染色体,如果只有一条携带血友病基因,病人不会表现出出血的症状。但是因为男性是一条X染色体和一条Y染色体在一起,只要一条X染色体携带隐性基因,就会表现出出血的症状,表现为自幼出现的全身出血症状,如皮肤瘀斑以及肌肉、关节等内部的血肿,严重者出血以后关节会留有畸形的情况。"
2019/03/19收听(79959)
血友病包括血友病甲、血友病乙,其中血友病甲在血友病中占比约80%以上。血友病其实是遗传性出血性... 尹亚飞│湘潭市中心医院 2020/01/07播放(72497)
血友病包括血友病甲、血友病乙,其中血友病甲在血友病中占比约80%以上。血友病其实是遗传性出血性...
尹亚飞│湘潭市中心医院
2020/01/07播放(72497)
白化病是一种单基因的遗传病,它是一个常染色体的隐性遗传病。在医学遗传学中,常染色体隐性遗传意味着孩子或患者的2条染色体上都有一个白化病的突变基因,就会表现出白化病的症状。如果只携带了一个白化病的基因,就和正常人是一样的,没有什么临床症状,所以经常看到一对正常的夫妻,会生下一个患白化病的孩子,有可能生第二胎又是一个白化病的孩子,这就可能是他们夫妻双方都携带了一个白化病的基因,同时把这个基因遗传给他的孩子,就会导致出生一个白化病患者。这类的遗传性疾病,发病率是1/4,就是生了一胎白化病的孩子,再次生育的风险就是1/4(25%),所以这样一个遗传疾病,建议要做基因诊断,确定之后再次怀孕可以做产前的羊水穿刺或者绒毛穿刺,看胎儿会不会又遗传到这个白化病的基因。
2017/09/06收听(11381)
"红绿色盲属于部分色盲,通常是指对红色和绿色无法正常的区分,这种疾病属于X染色体隐性遗传。遗传的方式可以通过以下来区分:第一、如果色觉正常的女性和男性红绿色盲患者结婚,在他们的后代中,儿子的色觉都是正常,女儿虽然表现正常,但是为基因携带者;第二、如果女性红绿色盲基因携带者和色觉正常男性结婚,在他们的后代中,有一半的孩子是正常的,一半的孩子为红绿色盲,女儿通常都是正常的,但是有一半为基因携带者;第三、如果女性红绿色盲基因携带者和男性红绿色盲患者结婚,在他们的后代中,儿子只有一半是正常的,另一半为红绿色盲,女儿有一半的为红绿色盲,剩下的为基因携带者;第四、如果一个女性红绿色盲患者和色觉正常的男性结婚,在他们的后代中,儿子全部为红绿色盲,女儿虽然表现正常,但是由于从母亲那里得到了基因,所以为基因携带者。"
张健│枣庄矿业集团中心医院
2018/07/26收听(77736)
"青光眼这种疾病虽然有家族遗传性,但是这种遗传没有任何规律可循,所以也没有遗传的方式,与性别也没有关系。这种疾病是眼科的急症,是由于各种原因导致的眼压病理性升高,从而出现眼部胀痛、鼻根部酸胀、视力不同程度的下降,严重的甚至会出现同侧的头晕、头痛、恶心、呕吐等表现。这个疾病一定要重视,因为眼压高持续的时间越长,对视神经造成的损害就越大,而且这种损伤一般是不可逆的,一旦错过了最佳治疗时期,就不可能再重新恢复正常。所以一旦出现青光眼的表现,一定要到正规医院进行规范的治疗。"
2019/02/20收听(88613)
"色盲本身属于性染色体遗传性的疾病,主要的遗传方式是隔代遗传,比如男性生育一名女性,女性的孩子如果仍然是男性,就有可能遗传到,而该名女性就作为基因携带者。出现色盲的这种情况,本身没有太好的治疗方式,原则上以适应为主,比如在今后的生活、学习以及选择工作的时候,就要特殊注意,一些可能会用到色觉类型的活动是需要避免的,比如开车。另外一些类型的工作,对色觉有明确要求的,也应该不要填报。这种情况,多数对生活没有太大影响,所以也不用太过于介意,尽量保证良好心态。"
王晓媛│哈尔滨医科大学附属第一医院
2019/04/22收听(57844)
关于遗传性肾炎的遗传方式,可以分为显性遗传和隐形遗传两大类。显性遗传是指代代相传,隐性遗传是指... 黄文彦│上海市儿童医院 2021/04/21播放(86412)
关于遗传性肾炎的遗传方式,可以分为显性遗传和隐形遗传两大类。显性遗传是指代代相传,隐性遗传是指...
黄文彦│上海市儿童医院
2021/04/21播放(86412)
视网膜母细胞瘤的发生,与RB1基因的突变密切相关。按照是否遗传,分为遗传型和非遗传型,对此常见... 季迅达│上海交通大学医学院附属新华医院 2022/03/01播放(50474)
视网膜母细胞瘤的发生,与RB1基因的突变密切相关。按照是否遗传,分为遗传型和非遗传型,对此常见...
季迅达│上海交通大学医学院附属新华医院
2022/03/01播放(50474)
"苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病。它是由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷,使苯丙氨酸不能转化成酪氨酸,,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿液中大量排出的一种疾病。这种病在遗传性氨基酸代谢代谢缺陷疾病中比较常见。它常见的遗传方式主要是常染色体隐性遗传,临床表现不均一,主要表现为智力低下,精神神经症状,患儿容易出现湿疹,皮肤抓痕症以及色素脱失和尿液中的鼠尿味,脑电图的异常。如果能得到早期的诊断和早期的治疗,上述临床表现可不出现,智力正常,脑电图的异常也可以得到恢复。"
刁艳霞│蚌埠市蚌埠医学院第一附属医院
2018/11/05收听(10180)
"2型糖尿病是糖尿病中的绝大多数,该病的遗传方式是多基因遗传。携带部分糖尿病基因的这类人,得糖尿病的概率是普通人的15-20倍。目前发现的糖尿病易感基因很多,但并不是携带基因就一定患病,还有后天的生活、饮食习惯因素参与。所以,不推荐针对这类人群进行糖尿病基因检测,来判断糖尿病的发病风险。糖尿病指南中规定,一级亲属也就是父母和兄弟姐妹有糖尿病的人,患糖尿病的风险明显高于没有糖尿病家族史的人。因此糖尿病不是遗传疾病,只有概率风险的评估。一旦判定为高风险人群,后天养成良好的生活习惯,照样可以预防糖尿病。"
李广利│武汉市第三医院
2018/12/05收听(21958)
"有研究表明先天性心脏病确实有遗传的因素,比如其父母得过先天性心脏病,那么孩子患先天性心脏病的几率比正常的同龄人要大很多。但是具体的遗传方式并没有完全的科学根据,比如母婴遗传或者父子遗传这种情况,一般都是因为家族史中有得过先天性心脏病的病人,其后代有可能会得。一旦出现先天性心脏病的情况,要及时的前往医院,通过心电图、心脏彩超等检查。了解先天性心脏病的种类和分型,根据这些检查结果,确定下一步治疗方案。"
柳瑞│聊城市人民医院
2018/12/05收听(11023)
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