肢端肥大症是由于血清中生长激素和IGF-1水平升高所致的临床综合征，可影响骨关节、内脏器官，如心脏、肝、脾，甚至影响代谢，可出现糖尿病、糖耐量减低、甘油三酯高、胆固醇高，以及骨性关节炎等表现。

所有激素分泌性垂体瘤里，仅肢端肥大症可通过外貌进行识别，表现为脸部增大、下颌突出、皮肤粗糙、手足增大，以及声音改变。