小儿地中海贫血属于遗传性溶血性贫血，因珠蛋白生成障碍导致，主要表现包括；
1、疲倦、乏力；
2、面色、嘴唇、口周、指（趾）甲苍白；
3、头晕、眼花、耳鸣；
4、抵抗力低下、反复感染、肝脾肿大；
5、特殊面貌，如头大，眼距宽，马鞍鼻、面颊突出、前额突出，因造血代偿改变导致骨髓腔增大，骨骼变薄导致，容易诱发骨折。