引起黑痣的原因不明确，目前认为其与环境因素和遗传因素有关，是两个因素相结合的一种疾病，其中，环境因素也包括饮食。在临床中大面积黑痣患者，在其家系里有同样大面积黑痣的患者不多，但可发现黑痣的数量和大小明显高于常人的直系亲属，说明与遗传因素相关。但同卵双胞胎，在遗传因素一致时，可一个有巨痣，一个正常，说明黑痣不是典型的遗传疾病。