广东医科大学顺德妇女儿童医院
生殖医学中心
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染色体异常的病因较多，比如地中海贫血、血友病、性染色体失衡等，有些患者表现为正常状态，却无法生育，若夫妻双方染色体异常时在同一部位片段上，生育下一代的几率极低，需要通过医院进行遗传性的评估和诊断。中国医学上是禁止代孕的，除正卵外，且必须告知正卵；患者供精必须到指定中心做，或者由精子库指定，是双盲的。
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如果是严重的染色体异常，通常患者不能生育。女性正常的染色体是46XX，当46XX的染色体中出现... 吴燕│北京大学人民医院 2021/03/29播放(86587)
如果是严重的染色体异常，通常患者不能生育。女性正常的染色体是46XX，当46XX的染色体中出现...
吴燕│北京大学人民医院
2021/03/29播放(86587)
染色体正常不代表生殖功能正常。比如Y染色体微缺失患者可能有正常的胡须、阴毛、睾丸体积，但没有精... 朱晓斌│上海交通大学医学院附属瑞金医院 2016/12/09播放(74766)
染色体正常不代表生殖功能正常。比如Y染色体微缺失患者可能有正常的胡须、阴毛、睾丸体积，但没有精...
朱晓斌│上海交通大学医学院附属瑞金医院
2016/12/09播放(74766)
"其实我们都知道正常的男性，染色体是46XY，而女性46X（X），精子都是单倍体形式出现的，比如他是23X或23Y，这样和女性的单倍体卵子23X结合以后，可以生男孩或者女孩。大多人认为染色体正常的，是不是生殖功能正常的，其实是不然的。我们临床有一种最常见疾病，占到我们无精症的人群中10%左右，叫Y染（色）体微缺失的，和正常人是一模一样的，可能有正常的胡须了，阴毛、睾丸体积都是正常的，但是作为患者表现为没有精子，甚至精子很少，就是因为体内有一个Y染（色）体上有一段区域叫AZF区域叫无精子区域，这个区域如果发生丢失，就能导致没有精子或精子很少。这个区域我们临床上也分为3种，分A、B和C，其中A和B缺失临床上我们一般不建议治疗的，但C缺失大部分患者都是有精子，部分基本上是没有精子的患者通过治疗以后也可能有少量精子，这部分也可以通过试管婴儿获取自己的子代。还有临床上，我们发现一些病人的染色体可能是外表正常，但是他的染色体是异常的，比如说像克氏综合征，他比正常的男性多一条X染色体，这个时候他表现为人长得很高的，皮肤白白的，有点像女性化。这个时候我们做个染色体核型分析的时候发现他染色体是47XXY。这种男性临床上一般也是没有生育能力的。还有一种就是染色异常也比较常见，叫47XYY，我们叫超雄综合征，染色体比男性多一条Y染色体，这种男性可能会具有一定的暴力倾向，但这部分男性好在大部分人可能是精子都正常的，甚至是生完小孩以后，都没有发现他是异常的，但也有部分他表现精子很少，甚至没有精子。"
2018/01/16收听(23710)
"女性染色体异常并不是所有的异常都不能生育，有一些异常可以通过试管婴儿的方式解决，在进行移植前对胚胎进行筛查，如果胚胎存在类似的问题，就不建议考虑使用这样的胚胎来怀孕。如果在所有胚胎当中种植前可以筛出正常的胚胎，也是建议要怀孕生孩子。再就是很多人的胚胎异常并不仅仅是由于染色体异常，可能还存在基因组疾病、单基因遗传疾病或者多基因遗传疾病，甚至有的人可能仅仅是因为线粒体遗传病还有体细胞遗传病。这些都和遗传物质有关，但并不能在染色体大核型分析的时候发现，所以即使没有染色体核型异常，也不代表孩子就一定正常。"
宋秀玲│北部战区总医院
2019/08/30收听(87752)
导致染色体异常的原因，主要有以下几方面：1、环境因素，如大气污染，PM2.5等；... 刘日明│烟台毓璜顶医院 2020/11/12播放(82381)
导致染色体异常的原因，主要有以下几方面：
1、环境因素，如大气污染，PM2.5等；...
刘日明│烟台毓璜顶医院
2020/11/12播放(82381)
染色体异常是染色体的数目和结构发生变化。正常人的细胞核内有23对46条染色体，其中22对常染色... 高超│河南省儿童医院 2019/04/15播放(73370)
染色体异常是染色体的数目和结构发生变化。正常人的细胞核内有23对46条染色体，其中22对常染色...
高超│河南省儿童医院
2019/04/15播放(73370)
染色体异常是一种常见的遗传缺陷，对生育有重要影响，且染色体异常无法治疗。人类的染色体分为常染色... 郭通航│安徽省立医院 2018/08/14播放(65662)
染色体异常是一种常见的遗传缺陷，对生育有重要影响，且染色体异常无法治疗。人类的染色体分为常染色...
郭通航│安徽省立医院
2018/08/14播放(65662)
染色体疾病，特别是性染色体异常对男性生育有明显影响。正常男性染色体核型为46XY，临床中21-... 李勋│河南省中医院 2018/08/10播放(84151)
染色体疾病，特别是性染色体异常对男性生育有明显影响。正常男性染色体核型为46XY，临床中21-...
李勋│河南省中医院
2018/08/10播放(84151)
染色体异常不能治疗，只能预防。染色体是细胞真核中细胞器遗传物质的表达，正常情况下，人体有23对... 吴燕│北京大学人民医院 2020/05/21播放(87810)
染色体异常不能治疗，只能预防。染色体是细胞真核中细胞器遗传物质的表达，正常情况下，人体有23对...
2020/05/21播放(87810)
范翠芳│武汉大学人民医院 2021/08/27播放(55861)
范翠芳│武汉大学人民医院
2021/08/27播放(55861)
"染色体遗传疾病发病率最多的是以下几种：1、21三体综合征，即先天愚型；2、13三体综合征；3、18-三体综合征。染色体异常遗传病在自发性流产、死胎中占50%以上，新生儿中发病率占1%，是性发育异常及男女不孕症，不育症的重要原因，也是先天性心脏病、智力发育不全等的重要原因之一。随着染色体分带技术、PCR技术、DNA检测技术等的发展，对染色体畸变与疾病关系的认识日益加深，染色体病日趋增多。综合许多国家资料，大约有15%的妊娠发生流产，其中一半为染色体异常导致，约5-8%胚胎有染色体异常。不过在出生前，90%以上已有自然流产或死亡，流产愈早，有染色体异常频率愈高。"
郁树亮│深圳市妇幼保健院
2020/07/29收听(98479)
"染色体异常大部分是随机发生的，就是在受精卵形成过程中染色体重新组合、分配，因为某些不明的原因发生异常，造成染色体数目或结构的异常。数目异常的是三体，包括21-三体综合征、18-三体综合征等，其中的21-三体综合征最常见。21-三体综合征没有明显的遗传性，第一次怀21-三体综合征的胎儿，往往第二次正常。结构异常包括染色体片段的缺失、重复等，结构异常对小孩不会造成明显的影响，对于结构异常的要查父母双方的染色体。如果父母双方染色体也有类似的结构异常，父母双方又是正常的表型，这种结构异常危险性更低。"
赵晓东│北京医院
2019/08/24收听(44671)
染色体异常的范围比较宽泛，是否能正常妊娠取决于异常染色体类型，具体如下：1、染色... 种轶文│北京大学第三医院 2021/05/20播放(97745)
染色体异常的范围比较宽泛，是否能正常妊娠取决于异常染色体类型，具体如下：
1、染色...
种轶文│北京大学第三医院
2021/05/20播放(97745)
"夫妻双方有一方染色体异常不建议要孩子。染色体异常会遗传于下一代，导致胎儿先天发育不良及各种智力障碍。需要根据自身情况而定，要去正规医院做专业的染色体检查，确定染色体异常的种类。做检查后，筛查出没有染色体异常的受精卵，便可受孕。男性染色体异常会导致生育的障碍，不建议要宝宝。夫妻双方平时避免接触化学物品、避免出入污染的环境、避免做有辐射的工作，可以起到预防性作用。"
时思毛│黑龙江中医药大学附属第一医院
2019/07/08收听(76127)
"哪些人容易染色体异常？容易发生染色体异常的人群，首先遗传因素导致的染色体异常，比如父母双方某一方是染色体异常的携带者，举例说明比如父母一方为染色体平衡异位，自带只有1\/18的正常几率，有1\/18的染色体平衡异位的几率，有16\/18的都是部分3体和部分单体，均不能存活。高龄产妇因为卵细胞以及纺锤丝的老化，在生育子代时在遗传物质的传递过程中，发生同源染色体不分离，或者姐妹染色单体不分离，染色体异常的概率就比较高。再有就是接触放射线物质，比如电离辐射导致染色层异常，发生的原理就是DNA分子水平上基断染色体变异、重接，从而导致子代的染色体异常的现象，还有就是环境污染、化学物质污染、服用致畸药物，或者有致畸药物的接触史，都可以增加染色体异常的发生。"
于荣│首都医科大学宣武医院
2020/04/22收听(47131)
"染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体，染色体异常也称为染色体发育不全。针对染色体异常，治疗起来是相对比较困难的，目前疗效并不满意，也没有特效的药物。所以，针对染色体异常，预防显得更为重要。预防措施就是做好婚检、遗传咨询、染色体检查、产前诊断。如果有生出患儿的危险系数，可以选择人工流产等措施，防止患儿出生。因为，如果是合并严重畸形的21三体综合征，多数是预后不良，而且成活率并不高，存活的患儿智商明显低于正常，生活不能自理，也没有特效的药物来针对性的对症治疗。所以，如果在孕期检查出胎儿有异常，需要选择终止妊娠。目前，治疗以症状治疗及器官畸形矫正为主，基因治疗、细胞治疗、替代治疗正在发展中。但是，染色体异常治疗比较困难，疗效不满意。先天性智能障碍的治疗，目前也没有特效的药物，只能是尝试中药或者康复训练等。"
王梅萍│嘉兴市南湖区妇幼保健院
2018/07/09收听(24673)
染色体病是一大类疾病，具体为：1、染色体数目异常：每个正常人都是46条染色体，如... 侯巧芳│河南省人民医院 2020/02/14播放(66861)
染色体病是一大类疾病，具体为：
1、染色体数目异常：每个正常人都是46条染色体，如...
侯巧芳│河南省人民医院
2020/02/14播放(66861)
每一条染色体都是很多功能基因的集合，所以每一条染色体都非常重要，都共同参与人类正常的体格发育及... 侯巧芳│河南省人民医院 2020/02/14播放(55303)
每一条染色体都是很多功能基因的集合，所以每一条染色体都非常重要，都共同参与人类正常的体格发育及...
2020/02/14播放(55303)
"通常没有办法通过治疗来改变异常的染色体，因为染色体属于一种遗传物质，在人出生之后，这种染色体就已经定型，没办法再进行改变，但不是所有染色体异常的患者都会发病。不同的染色体异常会导致不同疾病，例如与白血病相关的就是费城染色体，这也是一种染色体的异常，但这种染色体的异常没有办法进行后天的改变，只能够针对由染色体异常导致的疾病来进行治疗。如果想要改变染色体异常，需要在受精卵形成之前，对可能出现染色体异常的精子和卵子进行基因的重新编辑。"
聂志扬│北京医院
2021/06/02收听(16080)
"染色体异常的患者需要根据病人的具体病情，以及遗传的程度，来判断是否可以怀孕，具体如下：1、病人的病情比较轻，并没有明显的临床症状，而且遗传给后一代的概率并不是很高，是可以怀孕，但是需要定期做好孕期检查，尤其是排畸检查，明确了解胚胎以及胎儿的生长发育情况。一旦发现有畸形的病变发生时，需要及时进行处理；2、如果患者病情比较严重，而且有明显的遗传性，对于这种患者来说不可以怀孕，以免遗传给下一代，会对家庭生活以及经济方面造成严重的影响。"
周学勤│哈尔滨市第一医院
2019/04/02收听(81892)
中南医院 周芙玲
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北京朝阳医院 冷芸
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