矮小症并非绝对先天性疾病，引起矮小症病因较多，70%取决于遗传因素，30%源于后天因素。具体情况如下：
1、先天遗传因素：包括家族性矮小，部分患者双亲矮小，子女矮小，但各种检测指标正常，归为家族遗传性矮小。此外，亦存在病理性先天遗传性矮小，如染色体疾病、小于胎龄儿，即怀孕月份足，但患儿出生体重或身高小于同样胎龄儿童的10%。患儿生长激素缺乏或生长激素作用的基因缺陷，亦可导致矮小；
2、后天因素：包括营养不良，慢性系统性疾病，如慢性呼吸、消化、循环，代谢性疾病，骨骼系统方面的疾病等，引起矮小症状。