室间隔缺损目前没有遗传证据，室间隔缺损主要原因还未明确。部分学者研究发现，孕妇3-4个月出现有病毒感染情况，跟室间隔缺损、室间隔部位闭合有一定关系。但室间隔缺损具体是什么原因，目前还不明了，但是已经排除遗传性疾病，跟染色体关系较小。所以室间隔缺损父母不要有这种担心，室间隔缺损患者的子女不一定存在这种情况。

有可以进行物理诊断，包括出生以后做超声，甚至胎儿心脏检查，超声检查都能明确有没有室间隔缺损情况。