中南大学湘雅医院
神经内科
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目前有两种药物批准到SMA(脊髓性肌萎缩症)的临床治疗，但SMA目前无法达到100%的治愈率。目前SMA的治疗方主要是改善患者的临床症状，延长生存期。
SMA的致病基因是SMN(运动神经元存活基因)，主要由SMN1的纯合缺失导致，体内有另外一个基因叫SMN2，SMN1和SMN2有5个碱基大小的差别，但产生的SMN蛋白不同。临床用于SMA的药物主要有诺西那生钠，利用SMN2的前体mRNA，采用寡核苷酸干扰mRNA的一个碱基，使SMN2产生正常的SMN蛋白，改善患者的临床症状，延长临床寿命。
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诺西那生钠通常可以完全治愈SMA，即脊髓性肌萎缩症，但是需要长期应用诺西那生钠才有效果，且是鞘... 李书剑│河南省人民医院 2021/09/30播放(89599)
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李书剑│河南省人民医院
2021/09/30播放(89599)
SMA即脊髓性肌萎缩症，是一组常染色体隐性遗传的进行性运动神经元病。此疾病以脊髓前角细胞变性为... 赖光辉│首都医科大学宣武医院 2023/05/15播放(88586)
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赖光辉│首都医科大学宣武医院
2023/05/15播放(88586)
SMA又叫脊髓性肌萎缩症，SMA是一种常染色体隐性遗传性疾病，主要是因为脊髓的前角细胞慢慢变性... 王俊岭│中南大学湘雅医院 2023/05/24播放(92105)
SMA又叫脊髓性肌萎缩症，SMA是一种常染色体隐性遗传性疾病，主要是因为脊髓的前角细胞慢慢变性...
王俊岭│中南大学湘雅医院
2023/05/24播放(92105)
"SMA是脊髓性肌萎缩症的英文缩写。这是一种神经系统的隐性遗传病，在临床上也比较多见，它主要的病变部位在脊髓前角的运动神经元，这里的神经元会发生变性，导致患者出现肌肉无力、肌肉萎缩，属于常染色体隐性遗传。患者的起病年龄差异较大，从儿童到成人都有可能发病，共同的特点都是脊髓前角细胞变性，其临床特征就是对称性的肢体近端无力，肢体无力表现为弛缓性麻痹、肌张力减低并且多伴有肌萎缩。患者的智力发育是正常的，感觉系统也不受累。这种疾病诊断以后没有好的治疗办法，可以考虑进行康复锻炼，促进肌肉功能恢复，但是不能将这种疾病完全治愈。"
唐黎黎│安徽医科大学第二附属医院
2020/05/12收听(30051)
SMA称为脊髓性肌萎缩症，是脊髓病变引起的肌萎缩症，属于遗传性疾病。根据疾病的严重程度和起病的... 陈文珍│上海交通大学医学院附属瑞金医院 2021/08/11播放(67312)
SMA称为脊髓性肌萎缩症，是脊髓病变引起的肌萎缩症，属于遗传性疾病。根据疾病的严重程度和起病的...
陈文珍│上海交通大学医学院附属瑞金医院
2021/08/11播放(67312)
"病理SMA细胞是指平滑肌肌动蛋白，是间叶组织来源肿瘤常用的免疫组织化学染色指标之一，主要作用包括标记平滑肌细胞、标记肌上皮细胞、鉴别平滑肌肉瘤与胃肠道间质瘤等，具体如下：1、标记平滑肌细胞：SMA细胞可以与平滑肌肌动蛋白α异构体反应，但是与骨骼肌、心肌的肌动蛋白无交叉反应，主要是用于标记平滑肌及其来源的肿瘤。2、标记肌上皮细胞：SMA也可以用于标记肌上皮细胞及其来源的肿瘤，在判断乳腺、唾液腺、汗腺恶性病变时，观察肌上皮的分布和存在与否，可作为以上疾病诊断的重要参考。3、鉴别肿瘤：SMA抗体也可用于平滑肌肉瘤与胃肠道间质瘤的鉴别诊断，也可以用于乳腺导管原位癌与乳腺导管浸润性癌的鉴别诊断。因此要具体组织、具体分析。"
仲丽丽│黑龙江中医药大学附属第一医院
2021/05/25收听(86046)
医学上SMA是脊肌萎缩症的缩写，是一种比较少见的常染色体隐性遗传的神经遗传病。脊... 李书剑│河南省人民医院 2023/04/18播放(77580)
医学上SMA是脊肌萎缩症的缩写，是一种比较少见的常染色体隐性遗传的神经遗传病。
脊...
2023/04/18播放(77580)
SMA是脊髓性肌萎缩症的英文缩写，脊髓性肌萎缩症是遗传病，常染色体隐性遗传。患者脊髓前角细胞的... 黄世昌│北京大学第一医院 2021/04/23播放(56579)
SMA是脊髓性肌萎缩症的英文缩写，脊髓性肌萎缩症是遗传病，常染色体隐性遗传。患者脊髓前角细胞的...
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2021/04/23播放(56579)
SMA属于运动神经元病中的进行性脊肌萎缩症，并且属于常染色体隐性遗传疾病，该疾病发病常见以下几... 母艳蕾│北京医院 2023/04/26播放(95792)
SMA属于运动神经元病中的进行性脊肌萎缩症，并且属于常染色体隐性遗传疾病，该疾病发病常见以下几...
母艳蕾│北京医院
2023/04/26播放(95792)
"SMA是进行性脊肌萎缩症的简称，是常染色体隐性遗传性的疾病，可以分为婴儿型、少年型和青年型几个类型。其实际上是运动神经元病，表现为脊髓的前角细胞变性和坏死，会出现四肢广泛、对称性的无力，肌肉萎缩现象。一般来说，不累及面肌和眼外肌，不伴有腱反射亢进、不伴有感觉障碍。肌肉的萎缩，随着年龄增长呈进行性加重的现象，肌电图是广泛的神经源性损伤，主要是累及前角的病变。"
国红│北京医院
2020/07/28收听(61280)
SMA( 陈文珍│上海交通大学医学院附属瑞金医院 2021/04/27播放(77599)
2021/04/27播放(77599)
SMA全称为脊髓性肌萎缩症，是一种以肌无力、肌萎缩为主要表现的常染色体隐性遗传病。脊髓性肌萎缩症由多种基因突变导致，是一种家族遗传病。患者临床表现差异较大...
曾湘豫│北京医院
2020/04/02阅读(3526)
SMA即脊肌萎缩症，SMA主要是选择性地累及到脊髓前角细胞，导致肢体、呼吸肌或面部肌肉的无力和... 王俊岭│中南大学湘雅医院 2023/05/16播放(58267)
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SMA称为脊髓性肌萎缩症，其中S代表脊髓，M代表肌肉，A代表萎缩，主要为遗传性运动神经元细胞变... 张清友│北京大学第一医院 2021/07/21播放(78018)
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SMA指进行性脊肌萎缩症，是常染色体隐性遗传疾病，该类患者最终会由于呼吸肌受累，出现肺部感染，... 母艳蕾│北京医院 2023/04/26播放(76574)
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2023/04/26播放(76574)
存在SMA病的患儿，通常会出现肌肉无力，人看上去比较软，有些运动与同龄儿童相比发育落后，例如同... 沈涤华│上海交通大学医学院附属新华医院 2023/03/13播放(55817)
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SMA又叫做脊肌萎缩症、脊髓性肌萎缩症，是一种比较罕见的神经系统遗传病，由于是遗传病，其致病基... 李书剑│河南省人民医院 2023/03/31播放(88002)
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痔疮是常见的肛肠疾病，可以治愈，但一般无法彻底治愈。因为痔疮源于肛垫，而肛垫是每个人都必须具备的生理结构，只要肛门继续使用，加之不良诱因依然存在，则痔疮还可能再...
周海洋│上海长征医院
2023/03/04阅读(3637)
各种导致肝脏损伤的原因，包括病毒性肝炎、乙型肝炎、丙型肝炎，以及酒精性肝病，还有部分药物引起的... 阎文昭│河北医科大学第三医院 2021/09/22播放(72067)
各种导致肝脏损伤的原因，包括病毒性肝炎、乙型肝炎、丙型肝炎，以及酒精性肝病，还有部分药物引起的...
阎文昭│河北医科大学第三医院
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"乳腺癌出现骨转移很难被治愈，骨头是乳腺癌经常转移的部位，骨转移发生的概率为65%-75%。乳腺癌骨转移的中位生存期是2年，5年的生存率约为22%。乳腺癌术后出现的骨转移，主要表现为转移骨头的疼痛以及病理性骨折的发生。乳腺癌术后出现骨转移以全身治疗为主，其中化疗、内分泌治疗、分子靶向治疗，以复发性骨转移基本药物进行治疗。双磷酸盐类可以预防和治疗骨相关事件，合理的局部治疗可以有效控制骨转移症状，放射治疗有效缓解局部疼痛。如果HER2表达阳性，可以考虑单用或者联合使用曲妥珠单抗治疗，放射治疗主要用于骨转移，乳腺骨转移主要用于缓解骨疼痛，降低病理性骨折的危险。目前第三代双磷酸盐具有疗效好、毒性低、使用方便的优点，对骨转移有一定疗效。具体使用哪种方案和药物，需要根据患者乳腺癌的具体分型以及骨转移的具体情况，对症治疗。患者手术治疗后需要做辅助治疗，包括化疗、内分泌治疗、靶向治疗等，并且需要定期复查。手术后的乳腺癌患者在生活中应可能吃清淡、消化和吸收的食物，要少吃刺激性强的食物或油荤过重的食物。要到医院定期复查，复查非常重要，要复查腋窝淋巴结是否有转移，或对侧乳腺是否有肿块等，并且需要复查相关肿瘤指标，判断是否有肿瘤复发。"
陶振洲│首都医科大学附属北京安贞医院
2020/06/30收听(88947)
北京医院 鲍世威
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