脑动静脉瘘是动脉和静脉间存在瘘口直接相通。动脉血进入到静脉可导致静脉血压升高，患者出现头痛，动脉血流速快可导致患者在耳道内听到隆隆样或吹风样杂音。可以根据临床症状、影像学检查，尤其是血管方面影像学检查，例如全脑动脉造影进行确诊。

脑动静脉畸形与动静脉瘘不同，脑动静脉畸形是动脉和静脉间直接短路，但在短路动脉和静脉之间存在异常血管团进行过渡。CT血管成像、磁共振血管成像尤其全脑动脉造影检查均可明确诊断动静脉瘘和动静脉畸形。动静脉瘘和动静脉畸形需要通过影像学血管成像进行鉴别诊断。