房间隔缺损有家族遗传的倾向，房间隔缺损是最常见的先天性心脏病之一，占先天性心脏病的20%-30%，男女发病比例为1∶2，房间隔缺损一般为原发孔缺损和继发孔缺损。继发孔缺损又分为中央型缺损、下腔型缺损、上腔型缺损、混合型缺损，其中以中央型缺损最为多见，也可以有多个缺损同时出现。

房间隔缺损对血流动力学的影响，主要取决于分流量的大小，分流量大小取决于缺损口大小。早期为左向右的分流，晚期出现器质性肺动脉高压，左向右分流逆转为右向左分流，患者出现紫绀，称为艾森曼格综合征。缺损早期的患者一般没有症状，随着病情的发展，患者出现劳力性呼吸困难、心律失常、右心衰竭等，晚期约有15%的患者，因重度肺动脉高压出现右向左分流，丧失手术的机会 。