孕前超声检查具有一定的局限性，无论三维、四维超声或是多次检查，均不能筛查出所有的胎儿畸形。孕前超声检查的结果受多种因素影响，如孕妇的腹壁厚度、羊水量等。胎儿的某些细节，如胎儿的手指个数等并不能均在产前检查出来。另外胎儿处于不断生长发育的过程，部分胎儿畸形，如胎儿心脏的肺动脉狭窄、主动脉缩窄等，可能在孕晚期才会出现，甚至整个孕期均不能检查出来。