矮小症的患儿典型的表现是身高矮小，如一百个人按高矮排列，从低到高排列，前三名可称之为矮小症。统计学标准为如果孩子身高低于平均值的两个标准差以上，称为矮小症。

发现儿童身高低于同龄人，要及时去医院儿科进行评估，如儿童身高低于两个标准差以上或低于第三个百分位数，可确诊为矮小症。

中国成年男性低于160cm、成年女性低于150cm，可诊断为矮小症。矮小症应早期进行治疗，成年后无干预价值。