夫妻双方的血常规检查均无异常，后代一般无罹患地中海贫血的可能。蛋白电泳检查依据蛋白电泳的组份，判断是否罹患地中海贫血或携带基因。如电泳结果提示无异常，无需进行基因检测；如血红蛋白F大于5，需进行基因检测。通过基因检测可确诊地中海贫血及患病类型。进行地中海贫血检查，一般无需特殊准备。如夫妻双方均来自于地中海贫血高发区，如广东省、广西省，需进行相应的检查，判断是否携带致病基因。