小儿先天性睾丸发育不全指睾丸从胚胎发育时直至出生，从未发育，睾丸是扁片状，类似黄豆粒大小，先天性睾丸发育不全病因与胚胎时期遗传因素、睾丸扭转和未知因素等有关，导致睾丸未发育、无细胞结构，临床曾对60例患者观察，进行病理检查可发现睾丸中仅存在少许精原细胞，多数属于纤维结缔组织，无细胞结构，这种情况称为睾丸未发育。