矮小症和侏儒症实际上是同一概念，并无区别，如垂体性侏儒症即由于生长激素缺乏引起的矮小症。以前由一些特殊疾病引起矮小的患者可使用侏儒一词进行描述，但现在侏儒一词并不常用，目前医学界通常使用矮小症这一名词进行描述。同性别、同年龄、同地区的100个人按由低到高排序，如果患者的身高排在前三位，即可诊断为矮小症。