脐血穿刺为有创产前诊断方式，通常妊娠20周后开始抽脐血，适用于错过羊水穿刺最佳时间，且排畸彩超或后续B超检查发现胎儿畸形者，需进行胎儿染色体或其它宫内诊断的情况。通过抽胎儿脐血可明确如下诊断：1、染色体异常：包括染色体数目异常和染色体结构异常。如唐氏儿，18、13染色体异常；2、胎儿遗传性血液病：如溶血性贫血、血友病、地中海贫血；3、宫内感染诊断：如TORCH病毒检测弓形虫、风疹病毒、疱疹病毒。