先天性二尖瓣畸形即先天原因导致宫内发育期时二尖瓣发育异常。正常二尖瓣具有前瓣和后叶两个瓣叶及两组乳头肌，如两组瓣叶附着于一组乳头肌，可能导致二尖瓣呈降落伞样。瓣叶出现冗长发育、裂孔、脱垂或腱索、乳头肌发生病变，可能造成二尖瓣狭窄、瓣叶增厚、瓣膜裂缺或脱垂、反流等。风湿性心脏病等后天因素也可导致二尖瓣发育畸形。