孕期唐氏筛查即血清学筛查，俗称染色体筛查或胎儿基因检查，包括早期筛查和中期筛查。如结果提示异常，需进一步进行无创DNA检查或产前诊断，明确胎儿基因是否存在异常，进而进行保胎或引产操作。如四维彩超检查提示胎儿结构存在异常，可通过手术进行治疗。如基因存在异常，治疗难度较大，价格较为昂贵。因此孕妇需进行唐氏筛查，避免分娩基因或染色体存在异常的婴儿。