染色体结构异常，也包括常染色体结构异常和性染色体结构异常。常染色体结构异常，常见的有缺失、倒位、异位、移位等。染色体结构异常是否影响生育取决于遗传物质有无严重的缺失，或减数分裂后能否形成正常的配子。比如典型的罗伯逊易位是发生在端粒的染色体的平衡易位，有1/18形成正常配子的机会，通过第三代试管婴儿或产前诊断技术，仍可以选择出正常的胚胎；至于性染色体结构异常，如没有明显的遗传物质丢失，亲代及子代均有正常生育机会。