唐氏综合征是一种染色体畸形，也叫21-三体综合征，指第21号染色体多了一条，会导致宝宝智力低下，伴有其他脏器畸形。唐氏筛查是最初步的筛查，准确率在60%-80%；无创DNA准确率可达到95%上；羊水穿刺是诊断唐氏综合征的金标准，准确率可达到99%以上。当唐氏筛查出现异常，如为临界风险可做无创DNA，如为高风险可做羊水穿刺。