正常心室是左心室、右心室间存在隔膜，无血液流通。室间隔缺损指胎儿胚胎时期室间隔发育不全，心室间隔膜存在缺损。因左心室压力大于右心室压力，导致左心室血液流通至右心室，出现心脏内血液异常流动，随时间进展可导致左心室负担较重和肺动脉高压。患者可表现为气促、活动后喘息、生长发育缓慢等症状，部分患者可能出现反复患有肺炎、上呼吸道感染等疾病。