马凡氏综合征最具特征性直观表现是身材高大，通常患者在年轻时，一般比正常人群高大。另外患者手掌及手指类似蜘蛛爪，手指非常纤细较长。并且此类患者关节非常柔韧，经常被选中参加篮球运动。在新闻中经常能够听到较多患有马凡氏综合征的篮球运动员20多岁就突然猝死。生活中如遇到身材特别高大者，则极有可能患有马凡氏综合征。