脆骨症是一种先天性遗传性疾病，是由于基因突变导致患者骨骼胶原纤维不足引起患者的骨骼脆性增加、韧性减少。如患有脆骨症，即使患者受到轻微外伤，可能也会发生骨折，严重者可能在母体内就已经出现骨折。另外，脆骨症患者可能还会出现眼巩膜变蓝、牙齿发育不全以及进行性耳聋等症状，但不会对患儿的智力及生育能力造成影响。