深圳市宝安区妇幼保健院
小儿骨科
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家长需增强对成骨不全患儿的保护意识，避免发生骨折；如发生骨折，建议患儿在有保护的前提下进行活动，以增加患儿的骨量，不建议患儿长期卧床活动。目前，患儿可通过髓内钉技术进行治疗，可对患儿起到内固定、支撑保护的作用，有利于患儿早期活动，帮助患儿恢复日常生活。传统的钢板固定方法一般对成骨不全患儿无较大的治疗作用。
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"成骨不全又叫做瓷娃娃病，指的是由于多种原因所造成的骨骼的发育功能障碍，从而造成骨骼的强度下降容易发生骨折，所以该类患者的治疗一般包括药物治疗和手术治疗。其中药物治疗主要是一些补充钙剂、促进钙沉积到骨骼当中，还有抑制骨骼当中骨质的破坏等药物。这些药物代表性的有钙尔奇D、骨化三醇、阿法骨化三醇、唑来膦酸和降钙素等，这些药物可以明显的增强骨骼的强度，从而减少骨折的发生率。另外在生活当中需要密切的保护好患者，以避免一切外伤的可能，从而可以大大当然减少骨折的发生率。如果骨折发生了根据骨折的严重程度可以采取石膏或者支具固定，或者是切开复位内固定的方式进行对症治疗。"
赵伟光│邯郸市中心医院
2018/11/06收听(26514)
"成骨不全，又称脆骨病、瓷娃娃。患儿易发生骨折，轻微的碰撞，也会造成严重的骨折，是一种罕见遗传性骨疾病，发病率约为0.03‰，发病男女的比例大约相同，病因不明，多有家族遗传史，是一种先天性遗传疾病。根据基因突变，可分为4-11种类型，但有争议。病变主要是胶原纤维不足，结构不正常。全身性结缔组织疾病，其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织。如眼、耳、皮肤、牙齿等。"
马成海│青县人民医院
2018/05/14收听(84720)
"成骨不全的寿命主要决定于分型，一般Ⅰ型和Ⅳ型的寿命比较长久，预后比较好，Ⅱ型和Ⅲ型寿命基本上很短，严重者是在宫内死亡或在分娩后一周内死亡。成骨不全又叫脆骨病，它是先天性的遗传性疾病，发病率为十万分之三，男女比例相等，临床主要是遗传分型:1、Ⅰ型是常染色体显性遗传，主要组织变化就是Ⅰ型胶原蛋白合成不足。2、Ⅱ型是常染色体显性遗传，主要的病理变化就是Ⅰ型胶原蛋白的结构异常。3、Ⅲ型是常染色体隐性遗传，它的病理结构主要是Ⅰ型胶原蛋白的结构异常。4、Ⅳ型是常染色体隐性遗传，它的主要病理结果就是胶原纤维的前驱物过短，这种情况会造成骨骼当中的胶原蛋白合成障碍，也就是有机质结构不全，能够出现轻度的外伤就造成骨折。所以临床上大多都表现为轻至骨折，移位的少，疼痛轻，愈合快，畸形愈合多见。"
孙英飞│中日友好医院
2021/03/16收听(67282)
成骨不全是一种明确的遗传性疾病，其主要的表现就是蓝色的巩膜、牙齿发育不全以及全身性的骨质疏松。一旦发生了成骨不全这种疾病，可以适当的采用保守治疗的方法进行治疗，但是治疗的效果因人而异。有一些患者并不能起到明显的效果，主要应用的药物例如维生素D、降钙素以及性激素等药物进行口服。如果出现了骨折的病人，则需要进行石膏、夹板或者是支具的外固定，并且配合活血化瘀、接骨的药物进行口服和外用，来促进骨折愈合。如果出现了明显的骨骼的畸形，或者是骨骼发育不良的情况，可能需要进行手术的治疗。
刘乃豪│哈尔滨市骨伤科医院
2019/08/20收听(30707)
"成骨不全又称脆骨病、先天性发育不全，也有管这种患者叫瓷娃娃、原发性脆骨症。对于这种患者，容易发生骨折，有时候轻微的碰撞也会造成比较严重的骨折，是一种非常罕见的遗传性骨疾病，发病率只有3\/100000左右，男女比例基本上相同。对于症状比较轻的患者，也可以达到正常身高，但是会影响寿命，容易造成骨折，对于严重的患者会出现残废甚至死亡。除了有骨骼方面的疾病还会出现鼓膜的变化，患者会出现蓝鼓膜，是由于鼓膜变薄、透明度增加，牙齿也会有不同程度的受损，可能会出现牙齿的发育不良、灰黄、切齿变薄、边缘有缺损，还有全身的关节可能会出现松弛，肌腱、韧带的胶原组织发育障碍等。严重的会出现关节不稳，导致一些关节的畸形等。"
何红英│解放军总医院第七医学中心
2020/03/29收听(13203)
"成骨不全主要就是遗传性的因素，造成骨骼当中的Ⅰ型胶原纤维蛋白功能缺陷，或者合成不足而产生的临床症状。根据基因的分型，可以分为Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型和Ⅳ型，其中成骨不全Ⅰ型主要是常染色体的显性遗传，主要是由于Ⅰ型胶原纤维的合成不足而引起，临床预后效果比较好，像这种情况没有药物来治疗，没有这些药物方法来干预。因为成骨不全是遗传性的疾病，只能是对症治疗，同时避免外伤，使骨折尽量少发生，慢慢过渡到成年，患者的预后比较好。临床上最不好的应该是Ⅱ型和Ⅲ型，因为患者基本上很难活到成年。"
2021/02/17收听(87867)
"先天性成骨不全，多数是由于遗传因素导致，是一种常染色体显性遗传病，表现为容易出现骨折的现象，并且有蓝色的巩膜，还会有耳聋的现象。先天性成骨不全分为3种类型，一般有胎儿型、婴儿型、青年型。胎儿型的症状比较严重，可出现死胎的现象，患者轻微的摔伤就会出现骨折的现象。目前，先天性成骨不全，没有特殊的治疗方法，患者在日常生活中只能注意避免出现骨折的现象，同时要多晒晒太阳，多补充钙元素，可以吃钙含量比较高的食物或者钙片。通常情况下先天性成果不全，会限制患者的身高和寿命，严重时候会出现死亡的现象。"
李明辉│武汉市第五医院
2020/03/09收听(98639)
"小儿成骨不全是先天性遗传性疾病，遗传基因主要发生在父母的常染色体上，是一种隐性基因，平时被显性基因所掩盖，不表现出性状。当两个隐性基因在胚胎发育过程中相遇时，就可以出现相应的性状，没有显性基因掩盖，因此就可以引起成骨不全，也就是小儿所患的脆骨病。特点是胶原纤维的形成发生障碍，患了病的儿童，就会出现蓝眼睛、牙齿发育畸形、椎体骨呈现出鱼尾样改变，如果要是稍用力或轻度的外伤，就是在很小的外力作用下都可以造成骨折。因此这样的病人，要想了解病因就得去做基因检测，检查是不是这方面的因素造成的。"
曾庆宝│北大荒集团总医院
2020/04/28收听(18563)
成骨发育不全的治疗是一门非常大的学问，从科普角度讲，成骨发育不全的孩子平常主要注意三个方面的问... 陈建松│浙江大学医学院附属儿童医院 2021/09/16播放(96088)
成骨发育不全的治疗是一门非常大的学问，从科普角度讲，成骨发育不全的孩子平常主要注意三个方面的问...
陈建松│浙江大学医学院附属儿童医院
2021/09/16播放(96088)
"成骨发育不全也叫做脆骨病，属于罕见的遗传性疾病，其具体的发病原因目前仍不十分清楚。具体的病因，主要是由于多种原因造成的骨骼形成和发育障碍，从而造成骨的脆性增加，容易发生骨折和变形等。治疗的方式主要包括药物治疗、保守治疗以及手术治疗。其中药物治疗主要是给予钙剂或者维生素D以及抑制骨破坏的药物，比如钙尔奇D、骨化三醇、降钙素或者唑来磷酸等，可以促进骨骼的发育以及成熟。另外，当成骨不全发生了骨折以后，可以根据骨折类型和严重程度的不同，可采取石膏或支具固定。如果骨折类型比较严重，需要切开复位进行内固定的治疗。因为成骨不全的患者在成年以后，骨折的发生概率就会降低，所以在青少年时特别要注意保护好患者，以降低骨折的发生率。"
2018/10/25收听(78392)
"骨生长不全症也叫做成骨不全，又称为脆骨症，这种疾病是一种先天的发育性疾病，男性与女性的发病几率基本相等，一般对人体的生命没有明显的影响，但是患病的患者会出现骨质疏松导致骨质非常的脆弱，容易引发骨折等其他严重的损伤。成骨不全患者当中会出现骨骼胶质含量不足，引发骨骼的韧性下降，但是有肌肉力量下降的现象，有一些相对比较严重的成骨不全患者可能会危及生命，出现严重的骨骼畸形和矮小症，还有一些症状相对比较轻微的成骨不全患者其骨质的胶质含量比较充足，但质量比较差，骨骼的畸形比较严重，但是这种情况一般不影响其生命的长度。"
2019/08/19收听(56820)
成骨不全是一种骨代谢性疾病，一般都有家族遗传，具有一定的家族史，根据它的基因表达可分显性和隐性基因表达。它又称脆骨综合征和脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征，是骨组织的胶原蛋白代谢出现异常的一种免疫性的结缔组织性疾病。它可以表现在骨骼以外的眼睛、耳朵以及骨关节的一种综合性的代谢性的遗传性的家族性疾病。
刘平│华中科技大学同济医学院附属梨园医院
2017/12/05收听(79155)
成骨不全是一种骨代谢性疾病，又称为脆骨综合征或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征，是骨组织胶原蛋白代谢出... 刘平│华中科技大学同济医学院附属梨园医院 2017/10/19播放(56365)
成骨不全是一种骨代谢性疾病，又称为脆骨综合征或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征，是骨组织胶原蛋白代谢出...
2017/10/19播放(56365)
"膜内成骨是骨骼生长的一种方式，与软骨内成骨是相对而言，膜内成骨主要发生在骨内膜或者骨外膜之下。当骨膜受到无菌炎症刺激之后，骨膜会发生增生，骨膜内的纤维母细胞会转化成成骨细胞、破骨细胞，进而发生成骨反应。发生的部位是有骨膜的地方，内骨膜和外骨膜下方在X光片上可以发现骨膜成骨的影像学表现，骨龄增粗、有异位的钙化、三角形的钙化等。成骨不仅包括有骨折因素，同时也可以有炎症的因素。还有肿瘤的因素，肿瘤发生成骨表现的时候有相当一部分患者有骨膜反应，也就是膜内成骨。"
2021/01/08收听(85896)
"病人的骨骼在受到外力后，使骨小梁连续性发生中断就会出现骨折。病人的管状骨出现骨折，导致力线改变，骨骼所附着的肌肉肌群出现痉挛、收缩，会牵扯骨折近端、远端有成角畸形。如果病人的成角畸形角度在10度以内，没有旋转，可以不用采取特殊治疗，采用支具或石膏托外固定，要定期拍摄骨折部位的X光片。如果病人的成角畸形，超过10度或15度以上就需要进行矫正，可以通过手法复位给予矫正，也可以通过手术切开给予矫正。"
苏振波│哈尔滨市骨伤科医院
2020/01/05收听(56442)
"肝功能不全是指某些疾病的因素，造成肝细胞损伤，导致肝脏形态、结构被破坏，使分泌、合成、代谢、解毒、免疫等功能严重障碍，出现黄疸、出血倾向、严重感染、肝肾综合征、肝性脑病等。另外，还会伴有食欲不振、恶心、厌恶、油腻、腹痛、腹胀、牙龈出血、鼻出血、肝掌、蜘蛛痣等。在治疗时应该注意保肝、降黄、抗病毒、降脂的药物，可以服用茵栀黄口服液，另外也可以服用消炎利胆片、甘肽乐。"
田亚坤│首都医科大学附属北京佑安医院
2018/06/27收听(64412)
"不全肠梗阻需要尽早去医院的普外科或者消化科，完善相关检查，明确病因。如果是由于饮食不当所引起的肠梗阻，需要积极调整饮食结构，可适当口服调节肠道菌群的药物，部分患者还可以口服促进胃肠动力药物来进行治疗，同时需要适当喝温水。如果是由于腹腔内感染所引起的肠梗阻，需要积极查找感染的诱因，同时给予抗生素进行治疗。如果为阑尾炎所导致，需要切除阑尾，还有部分患者是由于腹腔内生长肿瘤所导致，如结肠癌等，需要行结肠癌的根治性切除，同时配合淋巴结清扫，后期给予化疗、靶向药物治疗等，才能够解决肠梗阻的问题。总之，出现肠梗阻后需要尽早去医院进行治疗，不要自行用药，以防延误病情。"
陈冰│内蒙古自治区妇幼保健院
2021/05/17收听(71545)
"人工流产后复查彩超提示宫腔内仍有异常回声，需查看有无丰富的血流信号。如果血流信号丰富，则建议进一步再次清宫；如果没有明显的血流信号可以用药物治疗。其可能是存在没有排出的淤血或者蜕膜组织，可以通过吃五加生化胶囊、生化汤等药物进行促排治疗。平时要注意多活动，不要一直躺在床上，同时还需要服用抗炎药，因为持续性的阴道出血可能会导致上行的感染。在治疗期间如果有大量的阴道出血，建议及时清宫治疗，因为流产不全容易导致大出血。如果服药1-2周宫腔内的组织仍然没有排出，则建议再次清宫。"
董徐男│解放军第一五二中心医院
2019/05/15收听(37453)
"在病人发生四肢管状骨骨折，由于肌肉牵拉经常会出现骨折断端的成角畸形，有的还会伴有旋转、短缩等改变。病人出现上述情况后，可以在麻醉下进行手法复位，使骨折部位的对位、对线达到理想状态，然后采用支具、石膏托、小夹板等进行外固定。然后需要定期拍摄骨折部位的X光片，如果发现骨折位置有变化需要及时给予调整。如果病人经过手法复位后，反复出现成角、旋转、短缩等畸形改变，需要采取手术治疗，应该进行切开复位，然后进行内固定。术后嘱咐病人口服接骨药物，以促进骨折部位尽快愈合。"
2019/12/25收听(54018)
"一般情况下植骨粉使用后在3-4个月左右会逐渐成为骨组织，根据患者情况的不同，存在个体差异。植骨粉是一种骨替代材料，适用于有骨缺损的骨科手术如粉碎性骨折，骨折假体置换等。植骨粉植入人体之后会与周围的骨组织逐渐发生融合，在人体的骨细胞的爬行替代、丰富的血流营养供给下，与周围的骨组织逐渐发生融合成一体。但植骨粉植入后强度并不是非常大，需要在3-4个月之后才会成为有真正骨小梁的骨组织，才具有一定的强度，能够增加局部骨折的稳定性和假体的牢固程度。建议患者在植骨之后需要保护好该部位的骨组织，避免外力损伤，同时进行钙剂的补充，如口服碳酸钙类药物，以增加骨量，促进植骨粉与人体骨的融合。"
纪泉│北京医院
2020/05/24收听(19179)
浙江省儿童医院 陈建松
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梨园医院 刘平
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