临床有必要进行新生儿遗传代谢病筛查，新生儿遗传疾病的筛查，仅需采取新生儿极少量足尖血，筛查时间以刚出生为宜。而且目前国家已提供部分免费筛查项目。如广东省为新生儿免费提供苯丙酮糖尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性甲状腺功能低下三项疾病筛查。此外，部分地区还会为患儿提供救济，如向本病糖尿症患儿家属提供补助来购买特殊奶粉。