矮小症的症状根据其不同病因而不同，具体如下：
1、生长激素缺乏症：为最常见的病因，患儿的生长发育与同龄孩子无异，无明显伴随症状，无生长增速或过缓，仅平均生长速率比一般孩子低；查体可表现为匀称性矮小，面容较幼稚，四肢身材比例合适，可通过辅助检查确确诊；
2、染色体病：每2500个因矮小就诊的女孩中可能有一个染色体病，有相应的体表特征，患儿除矮小之外，一般青春期无第二性征的表现，同时身体色素沉着较多，颈部比正常孩子扁、宽，其特征非常典型，即颈蹼；此外，患儿胸廓无乳腺发育，较厚，呈盾状胸，双上肢过度外旋；
3、全身性疾病：心脏有相应的杂音，或营养状态不佳、面色不佳，可通过肾功能、尿常规确定；
4、骨组织、软骨组织发育不全：患儿身材比例非常不合适，四肢过短、躯干过长或四肢弯曲、手掌过度粗短。
