先天性胆总管囊肿临床表现主要是疼痛、肿块和黄疸。所谓疼痛就是孩子从出生以后在就诊之前会反复、间断出现钝痛、绞痛，疼痛部位主要位于上腹部，剑突下叫季肋区，右肋缘下压痛，这是疼痛。另外肿块，就是在右上腹部可以摸到肿块，但是在囊肿扩大到一定程度才能摸到。第三个是黄疸，因为不管什么学说，不管是胆胰合流异常导致胆汁排泄障碍，出现胆管上皮增殖，从而引起胆总管扩张，最后临床表现都会出现梗阻性黄疸，就是肝脏分泌胆汁经过肝外胆道，不能正常排泄到十二指肠里面，叫梗阻性黄疸。这是三大临床表现，疼痛、肿块、黄疸，但是这些症状在临床上并不是一起出现，有时候可能仅仅会出现一个疼痛的表现，有的时候会2个甚至1-2个出现。还有最严重的并发症是胆总管囊肿自发穿孔，这种疾病一定要重视，短时间内会出现腹腔强直、压痛、反跳痛，就是临床上讲的化学性腹膜炎。
