什么叫遗传性溶血性贫血

2019-02-02 16:26播放 :

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遗传性溶血性贫血,是因为遗传因素导致红细胞膜缺陷,红细胞酶缺陷,还有珠蛋白异常,引起溶血性贫血。我们海南比较常见的像地中海贫血,即葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症,还有遗传性球形红细胞增多症。特别是地贫,我们海南的黎族人发病率比较高,是带有地贫遗传基因的病人,非官方统计,黎族人有60%-70%,发病病人有20%-30%。像地中海贫血,目前病人要积极地输血,维持病人的血红蛋白,在正常范围以内。国家现在有地中海贫血政策,有一些赞助,即葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的病人,这种病人诊断以后,要跟病人家属沟通好,以后在就诊过程中,如果有发烧或者是什么情况,要避免服用一些容易引起溶血药物,像解热镇痛药,即退烧药,磺胺类药物不要吃,要搞清楚就行。

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什么是溶血性贫血?

溶血性贫血主要就是由于红细胞寿命的缩短造成一些内在的,比如说遗传因素引起的,还有一些是外在因素,药物、免疫因素造成的红细胞寿命缩短、过度破坏造成的一系列疾病。骨髓造血代偿能力非常强,如果只出现红细胞破坏增加,寿命减少,那不超过骨髓的代偿能力的话,病人可能只表现溶血,并没有明显的贫血症状,可能病人就只是有一些黄疸,然后可以出现尿色加深,腰痛等肌肉痛表现。但一旦红细胞的破坏超过了骨髓的代偿能力,患者就会出现贫血症状,可以出现乏力、一过性眼前发黑,活动以后心慌症状。因为溶血挺复杂的,按照诱因可以有遗传性的,比如说像红细胞的,如果红细胞膜的异常还有红细胞代谢酶的异常,以及血红蛋白合成的这些异常的话,可以造成溶血。还有一部分是由于免疫相关的,像病毒感染,还有应用一些药物,还有一些外界的因素,像寒冷都可以引起来溶血性贫血。溶血性贫血还可以分成血管内溶血和血管外溶血,一般遗传相关的就是像红细胞酶的异常,代谢酶的异常,主要是血管内溶血,出现红细胞的大量破坏,还可以出现血红蛋白尿,也就是说尿的颜色是酱油色。像一些免疫相关、病毒感染和药物引起来的溶血,主要是由于免疫相关,通过抗原、抗体结合引起来的,主要是通过脾脏的破坏。

语音时长02:27''

冷芸首都医科大学附属北京朝阳医院

2017/06/20收听(72336)

溶血性贫血治疗

"溶血性贫血是一大组疾病,包括红细胞内在缺陷以及红细胞外在因素导致的红细胞寿命缩短,都称为溶血性贫血。治疗上常根据病因进行治疗,常见因素如下:一、遗传因素:红细胞的内在缺陷,比如红细胞膜的缺陷以及红细胞酶的缺陷,以及由于珠蛋白异常引起的贫血,这些都是由于遗传因素引起的贫血。它们的主要治疗,如果出现中度,甚至重度的贫血的时候,需要输血的支持治疗。其它的治疗主要根据患者具体的、特定的可能合并的症状对症支持治疗。二、红细胞外在的原因又分为免疫性的,以及非免疫因素的,常见情况如下:1、免疫性因素:它们的治疗都不一样,比如自身免疫性溶血性贫血,治疗主要选择以激素治疗为主,而且有效率也很高,达到90%。如果对激素无效,可以选用其它免疫抑制剂,必要时可以用脾切除术的办法治疗免疫性相关的自身免疫性溶血性贫血,它主要是指温抗体型。自身免疫性溶血性贫血的另外一种类型冷抗体,大多可能都继发于感染相关,所以首选是抗感染的治疗方案;2、非免疫因素:病因也很复杂,比如物理和创伤性因素、烧伤、人工心脏的瓣膜都可能会导致红细胞的破坏。微血管病溶血性贫血需要血浆置换,如果是生物因素导致的非免疫性溶血,比如多种感染,包括严重细菌感染,可能都会导致非免疫性的溶血,就需要抗感染的治疗。三、其他因素:比如药物或者毒物,破坏红细胞引起的红细胞寿命缩短的可能,主要以对症的支持治疗为主。所以关于溶血性贫血的治疗,一定要找出诊断是什么,通过患者的辅助检查一定要早期明确诊断,根据诊断决策下一步的治疗方案。但任何的溶血性贫血,如果是危重症的溶血性贫血需要支持治疗,就是输血的支持治疗,支持治疗的同时去寻找病因。为什么一定要支持治疗,因为机体在危重症或重症贫血会对多脏期造成损伤,不管是呼吸系统、循环系统以及消化系统、神经系统都会造成不同程度的损伤,不能只等待明确诊断再治疗,可能就会给各个器官造成严重影响,也会危及生命,所以应该一边支持治疗改善患者的一般状况,一边的寻找病因。因为有的溶血的病因也很复杂,但一定要配合医生积极找出病因是什么,针对病因的治疗才是最有效的治疗,才能够完全的改善预后。"

语音时长03:55''

吴春波北京大学人民医院

2021/11/04收听(22151)

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