孤独症谱系障碍的诊断标准，目前根据医疗现状，缺乏客观指标界定孩子是否患有孤独症，而诊断主要往往依靠临床经验。这导致孤独症谱系障碍的诊断，即使是专业的医务人员也存在困难，尤其是对于不典型病例，我国诊断的年龄大多是在三岁左右，原因主要是在于家长存在贵人语迟的思想，考虑孩子再大点语言就会慢慢发育好的侥幸心理。其实两岁左右语言发育落后的孩子，就应该考虑有孤独症的可能，而这种孩子如果合并狭隘兴趣重复刻板的动作，可以初步考虑是孤独症。目前诊断主要是依靠询问病史、体格检查还有认真行为观察，同时使用孤独症筛查和诊断量表，依据ICD-10或者是DSM-5诊断标准进行诊断。诊断标准包括社会交往方面存在质的缺陷，交流方面存在质的缺陷，狭隘兴趣和重复刻板行为等条目，3岁之前起病至少在社会交往、社会语言运用，假想性游戏方面存在发育迟滞或者是异常。