北京医院
神经内科
手机浏览
线粒体的病变,会使肌肉的能量代谢出现问题,具体表现为以下几个方面:
1、累及四肢肌肉的骨骼肌:肌肉对运动不是特别耐受,累及到四肢肌肉的骨骼肌时,会出现乳酸大量蓄积,如果抽血,血中的乳酸含量非常高;
2、影响眼球肌肉:会引起上睑下垂以及眼球活动的眼外肌的肌肉出现麻痹;
3、对心脏肌肉的影响:可能会出现肥厚性心肌病等;
4、合并脑部的疾病:称为线粒体脑疾病,在脑部会有层状的坏死;
5、遗传:累及多个器官,比如患儿可能会出现智力、内分泌以及甲状腺功能的问题等;
6、肌肉的活检:可以看到破碎的虹膜样纤维,也是线粒体疾病活检的特点。
分享:
"由于线粒体疾病是一种遗传病,主要是由于线粒体的基因发生突变,而使编码的线粒体在氧化代谢中所需要的酶或甾体发生障碍,糖原和脂肪酸等原料不能进入线粒体或不能被充分利用,因此不能产生足够的能量,无法维持细胞正常生理功能。因此,线粒体肌病没有特效的治疗方法,主要是给予对症治疗,包括饮食治疗、药物治疗和其它的治疗方法。饮食治疗主要是应用高蛋白、高碳水化合物、低脂饮食,来代偿受损的糖异生和减少脂肪的分解。药物治疗可以给予静脉滴注三磷酸腺苷、辅酶A应用,艾地苯醌、辅酶Q10、大量B族维生素,使血乳酸和丙酮酸水平降低。左卡尼汀可以促进脂类代谢,改善能量代谢。对于血清肌酶增高的患者可以选择糖皮质激素,对于癫痫发作、颅内压增高等,需要给予对症治疗,还可以应用物理治疗来减轻痛苦。"
刘建丰│哈尔滨医科大学附属第一医院
2020/08/24收听(67925)
"线粒体肌病的主要临床表现是轻度活动后就会感觉极度的疲乏无力,但是休息后又能达到很好的好转,一般通过肌肉活检能够得到明确的诊断。目前线粒体肌病在治疗方面没有明确的、特殊的治疗方法,主要还是对症治疗,比如饮食方面,可以减少内源性毒素代谢产物的产生,建议高蛋白、高碳水化合物、低脂饮食,减少脂肪的分解。药物这方面主要是予以ATP及辅酶A治疗,临床上应用最多的就是辅酶Q10和大量的B族维生素,其他的物理治疗方法可以减轻患者的痛苦。但是,无论是何种治疗方法,都没办法完全改善线粒体肌病的症状。"
石红婷│广州医科大学附属第二医院
2019/05/22收听(98017)
"线粒体肌病肢体不耐受疲劳,而且活动以后可以出现肌无力,休息后好转,血乳酸、丙酮酸试验呈阳性,没有脑受损的表现。线粒体肌病目前尚无特效的治疗方法,患者可长期给予维生素E、ATP、辅酶Q10和B族维生素治疗,这些治疗无法从根本上治愈疾病,只能减轻某些症状。有部分线粒体肌病患者可伴有重度心脏传导阻滞,对于这部分患者需加用心脏起搏器治疗,线粒体肌病的治疗总体无法逆转病程,也无法根治或治愈。"
王翀│南京鼓楼医院
2020/08/10收听(90086)
"肌病指的就是肌肉的原发性结构或者是功能性的病变,在临床上可以根据它的病因分为两大类,一是遗传性肌病和获得性肌病。肌病的严重程度大部分与甲亢的严重程度成平行关系,甲亢控制以后,肌病也就好转。这种病大部分是中年的男性,起病比较缓慢,主要的临床表现是进行性的肌无力和肌肉萎缩。肌肉萎缩的部位一般以手部的大小鱼际、肩胛肌以及盆骨肌、臀肌比较明显,有的时候可以影响全身的肌肉,导致得了这种病的病人出现站立或者是蹲位再起来走路都感觉非常的困难。目前,这种疾病的诊断主要依靠肌电图以及肌肉的活检,这种疾病的治疗没有特殊的治疗方法,有一些能量合剂或者加兰他敏,以及高价盐疗法,目前的效果均不理想,也可以采取一些康复理疗的方法进行治疗。"
孙广斌│阳谷县人民医院
2018/04/27收听(59861)
肌病是什么症状,肌病根据病名的不同,患者表现出来的症状是不一样的。如果患者是多发性肌炎,主要的症状表现为全身肌肉的疼痛,还伴有肌肉的无力、肌肉的萎缩,并且有感冒、发热或者是腹泻这样前驱的病史。如果是遗传性的肌病,比如进行性的肌营养不良,那患者可以表现为躯干及肩胛带肌的萎缩,出现抬手、梳头时很困难,或者上楼的时候抬步很困难,还会伴有心肌的损伤。如果患者的肌病是因为线粒体肌,患者也可以出现肌肉的萎缩,同时还伴有脑部卒中样发作的症状。所以肌病是什么症状,根据肌病的不同类型症状是不一样的。
邓天玲│国药葛洲坝中心医院
2020/05/15收听(28651)
"线粒体心肌病属于一种遗传病,美国心脏协会将其归类于原发性心肌病的一种。它与线粒体DNA的突变相关,DNA 损害后可导致ATP 传递障碍,可累积肌肉、神经系统。线粒体病、线粒体心肌病等的临床诊断困难,线粒体心肌病主要指线粒体功能异常累及心脏,该病的诊断主要依靠临床症状、实验室检查。该病的症状不典型,有部分患者会出现劳力性呼吸困难、心衰等症状。对于该病的治疗,因其症状、诊断都尚不明确,所以一般采取对症治疗,避免过度劳累、受凉、感染,积极早期治疗心衰、心功能不全,积极营养心肌、补充能量等。"
肖明│山东省立第三医院
2019/05/16收听(93043)
线粒体心肌病,其实是线粒体病在心肌的表现,主要表现是心肌的功能的下降、心脏的扩大、心脏射血分数... 李菁│中日友好医院 2023/04/03播放(65999)
线粒体心肌病,其实是线粒体病在心肌的表现,主要表现是心肌的功能的下降、心脏的扩大、心脏射血分数...
李菁│中日友好医院
2023/04/03播放(65999)
"人体是由细胞组成的,细胞包括细胞膜、细胞质和细胞核。在细胞质当中有很多的细胞器,线粒体就是一种细胞器。线粒体呈线状或者颗粒状存在于细胞质当中。在电镜下观察,线粒体为双层单位膜构成的椭圆形小体,线粒体的外膜光滑,内膜向内折叠成许多脊。线粒体在细胞当中发挥着重要的作用,线粒体内含有多种酶,能将细胞摄入的蛋白质、脂肪、糖等分解氧化而释放出能量。当细胞损害的时候,会出现细胞膜的损伤,也会导致线粒体的损伤,细胞的能量供应会出现问题。"
陈常云│日照市中医医院
2019/04/01收听(16231)
"线粒体遗传病是指由于遗传因素引起的线粒体的多种代谢功能障碍,包括有线粒体肌病、线粒体脑肌病等几种。线粒体遗传病的症状主要表现是骨骼肌极度不能耐受疲劳,容易出现肌肉乏力、酸痛,以及出现肌肉压痛。还会引起身材矮小、神经性耳聋等改变。线粒体遗传病在出生后一直到老年均可起病,并不一定在出生之后就立刻出现。线粒体遗传病目前的治疗主要使用清除自由基和抗氧化的药物,例如辅酶Q10、艾地苯醌、维生素C、维生素E、谷胱甘肽等药物。肌肉酸痛的明显还可以使用降低乳酸的药物,例如碳酸氢钠、二氯乙酸等药物。平时要注意多补充高蛋白高碳水化合物的食物,还有新型的基因治疗可以采取。"
聂志扬│北京医院
2019/08/21收听(61384)
"线粒体心肌病指患者心肌细胞细胞核基因缺失,造成线粒体反应障碍,能量生成减少,与缺血性心肌病、扩张型心病、肥厚型心肌病等临床表现类似,能量物质产生不足后心肌细胞功能降低,心脏泵血功能下降,临床表现为心功能不全、活动耐量减低、心率快、全身肌肉因血供不足代谢降低而肌无力,晚期可造成全身水肿。该病可累及骨骼肌和部分平滑肌,造成相应部位肌肉收缩、舒张异常。线粒体心肌病的临床诊断一般根据心肌细胞活检后病理染色及免疫组化染色,如细胞色素C氧化酶等。此外心脏B超、心肌酶检查及心脏查体评估均有诊断意义。"
2019/05/28收听(49921)
子宫腺肌病是由于子宫内膜的腺体和间质侵入子宫肌层,形成弥散性和局限性的病变,引起子宫腺肌症。子宫腺肌症一般多发生于四十多岁的经产妇,引起的原因可能会比较多。有时是遗传因素或者体内的内分泌激素发生变化,例如高雌激素或者泌乳素血症都可能会引起子宫腺肌症的几率发生。由于剖宫产手术,侵入性操作都可能会造成子宫腺肌症发生的几率大大增加。在来月经的时候由于宫腔内的压力增大,也可能会造成内膜侵入到子宫肌层,造成子宫腺肌症的表现。子宫腺肌症治疗可以宫内的上节育环,例如曼月乐环,对于保留子宫、保留生育有要求的时候可以进行。如果没有生育要求,建议进行子宫的切除手术。
卢玉霞│解放军第一五二中心医院
2019/01/25收听(39995)
"临床上导致肌肉疾病的原因有很多,不同的原因需要不同的治疗方法。有些患者发生疾病和遗传有关,属于染色体缺陷导致,没有特效治疗药物,临床上主要以对症治疗为主。大部分患者可以给予糖皮质激素治疗,激素能够减轻肌病的症状,能够从一定程度上缓解疾病的进展。目前可以对患者进行基因治疗,但是治疗效果还在观察。发生肌病的患者可以出现心律失常或者心力衰竭,要根据患者心律失常的类型选择合适的药物治疗,心力衰竭以减轻心脏的负荷为主。有些患者发生肌肉的疾病和后天的因素有关,比如病毒感染,对于后天因素导致的疾病可以给予营养神经的药物治疗,给予大剂量的维生素,对于肌肉萎缩的患者可以结合物理治疗。"
刁芳明│广州医科大学附属第二医院
2020/07/24收听(56500)
"线粒体肥大通常选择口服消炎药,若保守治疗无效建议手术治疗。药物治疗常用药物有三磷酸腺苷、辅酶A、辅酶Q10、B族维生素。线粒体是存在于大多数细胞中的细胞器,是细胞产生能量和进行有氧呼吸的场所。线粒体肥大常见于慢性咽炎或者是扁桃体炎症,会出现夜间打呼噜、睡眠质量降低等症状,还常见于鼻线粒体肥大,可以使用欧龙马滴剂使腺体萎缩,促进鼻涕等分泌物排出。平时要注意营养,预防感冒,提高机体免疫力,还可以进行饮食疗法,减少内源性毒性代谢产物的产生。高蛋白、高碳水化合物、低脂饮食能代偿受损的糖异生,减少脂肪的分解。"
何立伟│哈尔滨市第一医院
2020/02/28收听(35086)
扩大型心肌病,其实就是扩张型心肌病。扩张型心肌病主要严重的结果,是容易发生心衰和恶性心律失常,... 李菁│中日友好医院 2023/05/16播放(57302)
扩大型心肌病,其实就是扩张型心肌病。扩张型心肌病主要严重的结果,是容易发生心衰和恶性心律失常,...
2023/05/16播放(57302)
"贫血型心肌病也叫贫血性心脏病,目前还不是一种正式的疾病诊断名称,它主要是继发于贫血的一个继发性改变,这种疾病的发生是由于长期慢性的贫血,导致心肌的缺氧性改变。它的特点类似于扩张型心肌病,也就是心脏的扩大和心功能的减低。与其他扩张型心肌病不同的是,贫血型心肌病心率会非常快,这也是对于贫血的继发性改变。由于贫血使单位血液里面含氧量比较低,心脏为了增加全身的供氧量,只能通过增加心率提升心脏的输出量,从而增加全身供氧。在临床表现上面的特点是呼吸困难、活动耐量减低,到了晚期甚至会出现全身水肿,尤其是下肢水肿,也就是心功能不全的表现。这种疾病另外一个特点是,只要没有发展到晚期阶段,纠正贫血之后心肌改变也可以逆转。"
李彩娥│兰州大学第二医院
2019/03/15收听(90901)
"子宫腺肌症的治疗在临床上分为保守治疗和手术治疗,如果是生育年龄的女性还想计划生育的情况下,通过保守治疗能够达到一定的治疗效果,就继续保守治疗下去。如果是在临床上通过保守治疗效果不好,并且给病人的日常工作和生活带来很大的困扰,病人又不想怀孕的情况下,可以考虑手术给予治疗,这就是子宫腺肌症在临床上的治疗原则。在用药上可以用达菲林进行治疗,另外也可以用唯散宁进行治疗,还可以上宫内的节育环,比如上曼月乐进行治疗,都会达到比较好的治疗效果。如果是手术治疗,就建议把宫颈同时切除,避免由于宫颈局部发生病变,或者仍然有子宫内膜异位症的病灶在今后会出现下腹部疼痛。"
徐艳娟│广州市花都区人民医院
2020/07/24收听(97712)
"线粒体基因突变糖尿病在临床上比较少见,主要是由于线粒体中的基因发生突变,导致胰岛β细胞功能障碍,抑制胰岛素分泌,从而导致糖尿病的发生。临床特点:1、母系遗传,家族中的女性患者容易发病。2、发病年龄比较早,胰岛功能呈逐渐衰退的过程。3、患者身体都比较消瘦。4、伴有神经性耳聋或其他疾病。线粒体基因突变糖尿病的诊断,除了以上临床症状以外,最关键的是采用基因检查可以明确诊断。"
李超林│烟台毓璜顶医院
2020/03/08收听(43509)
"线粒体抗体阳性,特别是线粒体抗体中的M2亚型阳性,对于诊断原发性胆汁性肝硬化有非常大的意义。原发性胆汁性肝硬化现在也叫原发性胆汁性胆管炎,是一种自身免疫性疾病,是我们的身体发生了免疫异常,攻击肝脏和胆管而导致的疾病。诊断原发性胆汁性肝硬化,除了需要有线粒体抗体阳性之外,还要有生化学的异常,比如出现碱性磷酸酶、γ-谷氨酰转肽酶升高,还会有胆红素的升高和球蛋白升高。结合这些指标,还有病人的临床症状才能进行诊断,确诊之后,治疗主要是使用熊去氧胆酸来治疗。"
张春燕│哈尔滨市传染病医院
2020/08/07收听(29408)
线粒体病是一组由线粒体基因或(和)基因突变导致的代谢性疾病。线粒体病的临床谱系不断扩大,常见的线粒体病的临床亚型包括线粒体脑肌病伴高乳酸血症以及卒中样发作、Leigh综合征、慢性进行性眼外肌瘫痪、Leber遗传性视神经病。少见的亚型包括肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维、Kearns-Sayre综合征、线粒体胃肠脑疾病,肢带型线粒体肌病、感觉性共济失调性神经病、神经病-共济失调-色素视网膜病综合征等,这些疾病的诊断需要做线粒体的相关基因检测进行确诊。
2020/07/27收听(89293)
"肌病是一个广义的概念,所有累及骨骼肌的疾病都被称为肌病。目前比较常见的肌病有周期性瘫痪、多发性肌炎、进行性肌营养不良症等,比较少见的有强直性肌营养不良、线粒体肌病和线粒体脑肌病。这些疾病的病因各不相同,有的是病毒感染、炎症所诱发,有的是自身免疫性疾病,还有的是和遗传相关的基因疾病。以进行性肌营养不良症为例,它是一种遗传性的肌肉变性疾病,遗传方式是常染色体显性、隐性和X连锁隐性遗传,在肌电图检查时可以发现肌源性损害,神经传导速度正常。同时,查血肌酶谱会有明显的肌酶谱升高,提示肌肉纤维损害严重。肌肉的病理检查是确诊的金标准。"
唐黎黎│安徽医科大学第二附属医院
2019/09/25收听(95549)
北医三院 王雪梅
播放次数:2.05万
播放次数:4.11万
播放次数:4.93万
播放次数:3.25万