唐氏综合征筛查是什么

2019-06-10 14:27播放 :

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唐氏综合征又称21-三体综合征或先天愚型，是小儿最为常见的由染色体异常所导致的出生缺陷类疾病。唐氏筛查是通过检测母体血清学指标，并结合孕妇体重、年龄、既往病史、采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。早期唐氏筛查是评估21-三体综合征、18-三体综合征的风险率；中期唐氏筛查是评估21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的风险率。其检测时间可以在妊娠早期9-13周+6天，或妊娠中期14-21周+6天进行。唐氏综合征筛查是较为常见的筛查方法，其检查结果不能作为产前诊断结果，只能帮助孕妇决定是否需要做进一步检查。

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2019/06/10播放(66741)

唐氏综合征筛查费用

"做唐氏筛查的费用大约需要300-400元，由于医院的级别不一样，各地区经济发展也不平衡，所以收费也是有差别的，也有的地方，做唐氏筛查和四维彩超检查都是免费的，具体可以咨询当地的民政部门。唐氏筛查需要妊娠16周左右做游离雌三醇、绒毛膜促性腺激素和甲胎蛋白测定，并结合孕妇的怀孕时间、体重、年龄和采血时等，计算胎儿先天性染色体疾病的患病率，也就是21三体综合征、18三体综合征以及13三体综合征的患病概率，如果有高风险或者临界风险值的项目，可以进一步做羊水穿刺DNA检查。"

语音时长01:22''

孙欢欢│哈尔滨市红十字中心医院

2019/06/29收听(74448)

唐氏综合征筛查注意事项

"做唐氏筛查时主要是通过抽取孕妇的血清检查化验，根据孕妇的孕周、年龄和体重，综合分析判断评估胎儿的具体情况。所以在做唐氏筛查时，应该注意区分一下看看是做早期的唐氏筛查，还是做中期的唐氏筛查，根据个人的孕周，然后预约做唐氏筛查的期限。如果做唐氏筛查是早期，应该在怀孕11-16周期间，如果做中期的唐氏筛查，应该是在怀孕14周到20周期间最好。所以应该根据自己的孕周确定做唐氏筛查的期限，在做唐氏筛查之前，最好是空腹12个小时，不要吃饭，不要饮水，这样检查的结果才是比较准确的。"

语音时长01:08''

王建英│宿迁市人民医院

2019/08/15收听(80102)

01:36

唐氏综合征筛查时间

唐氏综合征筛查时间会根据孕妇孕周有所不同，如果孕妇孕周在9-13周内，则进行孕早期的唐氏筛查，...

李学鸿│海南医学院第二附属医院

2019/06/10播放(98794)

唐氏综合征筛查的费用

"唐氏综合征筛查是在孕期排畸检查当中非常重要的一项，现在我国要求每一位孕妇都要进行这项检查。唐氏综合征筛查可以有效的排查出胎儿是否患有唐氏综合征，这一项检查在排畸检查当中，相对属于比较便宜的，因为全国各个地区消费水平不一样，所以收费标准也就不一样，但一般收费标准大约在180-700元之间。建议怀孕的女性在孕期一定要按时做孕检，尤其是排畸检查，不能因为诊费的原因，而为自己和胎儿埋下隐患。如果检查过程中发现问题，及时和医生沟通，积极治疗，保持一个好的心态。"

语音时长01:17''

鹿志霞│济南市中西医结合医院

2019/05/07收听(29476)

唐氏综合征筛查结果怎么看

唐氏筛查单上出现的MOM即中位数值的倍数，指的是产前筛查当中，孕妇个体的血清标志物的检测结果，是正常孕妇群在该孕周，血清标志物浓度中位数的多少倍。唐氏筛查，主要是看甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离的雌三醇和抑制素A这四个数据的浓度。甲胎蛋白一般来说为0.7ug/L-2.5ug/L，高于2.5ug/L则为高风险。绒毛膜促性腺激素越高，游离雌三醇越低和抑制素A越高，胎儿患唐氏综合征的概率越高。医生还会将以上这四项与孕妇的年龄，体重，孕周等一起输入电脑，从而评估出这个孩子唐氏综合征的危险性。一般来说，标准的数值是＜1/270，有的是1/380。

语音时长01:24''

曲朋安│烟台龙矿中心医院

2018/05/15收听(70810)

唐氏综合征筛查怎么做

"唐氏筛查一般是通过抽血的方法进行检查。唐氏筛查主要有两个，一个是早期唐筛，一个是中期唐筛，主要作用是检测宝宝出现唐氏儿的风险。早期唐氏筛查的时间为一般是在11-14周，准确度相对于中期唐筛高一些，一般可以达到90%的准确性。而中期唐筛的检查时间一般是在15-20周的时候，最佳时间一般在16周以上，不超过18周，准确度相比于早期唐筛稍低，一般可以达到60%-70%的准确性。但是唐氏筛查仅仅是风险预测，并不是唐氏儿确诊的检查。"

语音时长01:12''

朱海燕│济南市中西医结合医院

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什么是唐氏儿筛查

"唐氏儿筛查是唐氏综合征产前筛选的简称。目的是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。一般在怀孕15-20周内进行，最好是在怀孕16-18周之间检查，通常年龄在34岁以下的年轻孕妇都应该进行唐筛检查。如果唐筛检查出来指标高风险或者临界风险值，就需要进一步行无创DNA或者羊水穿刺的检查明确诊断，再考虑针对性的对症处理。如果家族中有唐氏症患者或者年龄超过34岁的高龄孕妇，已经生过唐氏症患儿的女性属于高危险的人，不需要再进行唐筛检查，直接进行无创DNA或者羊水穿刺的检查。"

语音时长01:28''

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唐氏综合征筛查高风险怎么办

做唐氏筛查高风险不需要过于的紧张，在这期间尽量放松心情，选择日期做无创DNA的检测。无创DNA能够准确检测出胎儿是否有先天性遗传基因方面问题，通过抽取孕妇血清综合分析和评估胎儿的基本状况。如果做无创DNA还有问题的情况下，还可以进一步做羊水穿刺。直接抽取羊水分析胎儿是否有21-三体综合征或者18-三体综合征，这属于是最终的检测结果，也是比较准确的。如果做羊水穿刺还是有问题的情况下胎儿就不能出生，如果做羊水穿刺数值没有问题可以让宝宝出生。

语音时长01:11''

王建英│宿迁市人民医院

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唐氏儿筛查的方法

"在妊娠16-18周要对孕妇抽取外周血进行胎儿染色体异常的血清生化学筛查，筛查的目标疾病是21三体综合征，也就是唐氏综合征，还有18三体综合征以及开放性神经管畸形。筛查的血清学指标是游离雌三醇、甲胎蛋白以及绒毛膜促性腺激素。当血清学筛查的结果与正常值进行比对，如果超过正常截断值上限就诊断为高风险。高风险的孕妇要做进一步的产前诊断，目前对胎儿染色体异常诊断的金标准是羊水穿刺、染色体核型分析。通过抽取羊水进行胎儿染色体的检测，可以准确的了解胎儿染色体的情况。如果孕妇有羊水穿刺的禁忌症，也可以进行母体外周血胎儿DNA的检测，也就是无创DNA，也可以对唐氏儿筛查有比较精确的检查和诊断。"

语音时长01:19''

毛滢│北京医院

2019/09/28收听(50647)

唐氏儿筛查怎么检查

"唐氏筛查是在怀孕12-16周期间，通过抽取孕妇的血液综合分析、评估、判断胎儿是否有先天性遗传基因方面的问题，能够通过血液里面的甲型胎儿蛋白、游离雌三醇和人绒毛膜促性腺激素。根据孕妇的孕周、年龄、身高、体重综合分析和评估判断胎儿是否有21三体综合征、18三体综合征，能够初步判断胎儿的发育异常，这种检查几率能够准确率达到65%以上，不能够百分之百的检测出胎儿是否发育异常。如果检测有低风险的情况，可以让宝宝出生说明胎儿是没有问题的。如果有中等程度风险或者是高风险，还需要进一步做无创DNA的检测，才能够判断出胎儿是否有异常。"

语音时长01:17''

王建英│宿迁市人民医院

2019/08/09收听(41253)

唐氏儿筛查多少钱

"孕期进行唐氏儿筛查的费用主要取决于所选择的筛查项目，孕期筛查唐氏儿的项目主要包括唐氏筛查以及无创DNA。第一、唐氏筛查是最基本的唐氏儿筛查手段，怀孕16-20周通过抽血计算胎儿患有唐氏儿的风险值，花费在300-500元左右，绝大部分结果会在3-5天内拿到；第二、就是无创DNA检测唐氏儿的风险，无创DNA的准确性和全面性要高于唐氏筛查，因此花费也会更高，花费在1200-2000元，每个地方的收费标准略有差异。但是无创检测唐氏儿的准确性可以达到99%，因此收费高也是有根据的。"

语音时长01:11''

张露│山东省立医院

2019/08/14收听(29569)

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