儿童白血病的患者通常会有临床表现能够被发现，包括贫血、发热、出血、感染、骨关节疼痛。通常症状出现以后，不管是家长还是孩子、基层医生，警惕性若较高会想到此类疾病。但很多患者大部分是因为关节疼痛就诊，且发烧只当普通感染治疗，贫血只补铁，因此还是需要提高警惕性。

除临床表现之外，一旦已经有临床表现，肿瘤细胞已经比较多，无论做血液学检查，做外周血骨髓检测，都有可能发现蛛丝马迹。尤其是骨髓检测，在怀疑存在白血病时必须进行此项检查，抽取的骨髓抽取液会送至进行各种检查。而目前除涂片进行形态学检查外，还会检查染色体、免疫分型、基因检测，称为MICM分型。

因此，各种分型从不同的层面了解白血病的特点，发现特征性基因，可以为跟踪治疗或者作为靶向治疗的一个选择。有一些患者表现淋巴结肿大，骨髓检查之外可能还需要做相应的B超检查，B超有腹部B超、淋巴结B超，同时还会进行影像学检查，包括CT、PET-CT，也会帮助辅助诊断骨髓外部位的浸润。