从医学上，儿童矮小症的概念是患者身高低于同种族、同年龄、同性别的正常人群平均身高第三百分位以下或者两个标准差以上。侏儒症概念因为带有贬义成分，所以已经逐步废除。按照以前的观点，侏儒症和激素分泌相关，多数是指生长激素缺乏所导致的矮小。身材矮小的定义是小于三百分位，造成身材矮小的原因有很多方面，垂体的生长激素缺乏可能是部分原因，甲状腺功能减低也可能是部分原因。被医生诊断为矮小症的患儿，需要做相关检查，如果怀疑是垂体分泌的生长激素减少，需要做生长激素激发试验，判断激素分泌水平，如果存在生长激素分泌减少，可以诊断为生长激素缺乏症。
