下丘脑错构瘤英文简称HH，又称灰结节错构瘤、下丘脑神经元错构瘤，是临床罕见的先天性脑组织发育异常性病变。实际上，下丘脑错构瘤是发生于下丘脑下部或者灰结节区的异位神经组织，而并非真性肿瘤，人群发病率约为5万到10万分之一，女性稍多于男性，主要于婴幼儿及儿童期发病，平均发病年龄为22个月，主要有性早熟、痴笑性癫痫，部分病例可伴有其他类型癫痫或行为异常等表现。小儿下丘脑错构瘤多有遗传性，但临床有家族史者仅占很少部分。尿酸生成过多在原发性高尿酸血症的病因中占1/10，具体发病机制不清，可能为多基因遗传性疾病，但应排除肾脏器官疾病。