染色体是人类遗传物质的载体，染色体病是指由于各种原因引起的染色体数目或者结构异常的疾病，包括常染色体异常和性染色体异常。常见的因为常染色体数目异常导致的常染色体病有21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征以及猫叫综合征等。性染色体异常导致的染色体疾病有特纳氏综合征、克氏综合征、超雌综合征和超雄综合征等。染色体结构异常有染色体倒位、易位、重复、缺失、插入以及环状染色体等。