4号染色体是人类细胞核当中23对染色体中的其中1种，4号染色体有1对，是人体内第4大的染色体，拥有大约1.91亿DNA的碱基对，约占所有人类基因组当中碱基总数的6%-6.5%。第4号染色体可能包含与亨廷顿氏病、多囊肾、肌肉萎缩症等罕见疾病相关的众多基因，因而成为科学家长期以来关注的对象。如果胎儿4号染色体出现异常，微缺失或者微重复，胎儿往往会有智力低下、生长发育迟缓、特殊面容、器官畸形等临床表现，其实很多都难以存活。