造成胎儿畸形的原因比较复杂，主要有三类：
1、遗传因素：染色体数目或结构异常可以导致胎儿畸形，但是染色体异常导致的畸形只占胎儿畸形发生率的40%-50%；
2、环境因素：包括感染、药物、化学物质、毒品、电离辐射等，均具有不同程度的致畸作用，环境因素致畸与致畸的剂量、作用以及个体敏感性、吸收、代谢、接触的程度都有关系；
3、综合因素：比如多基因遗传病，即环境因素导致的先天性心脏病、神经管缺陷、唇裂、腭裂以及幽门梗阻等胎儿畸形的发生；
4、广义上的染色体正常通常是指染色体核型分析G显带在320-400条带之间无异常，染色体微缺失、微重复，普通显带是不能检出的，而染色体的微缺失、微重复也会导致胎儿合并有各种畸形。
因此，胎儿染色体异常绝大多数都会合并有内脏、皮肤、四肢的畸形，但畸形儿并不一定全部是染色体异常导致。
