结核病多发于肺部，但也可能发生于人体任何器官，约50%骨结核患者合并肺结核。结核菌首发于肺部，肺部感染后通过血液传播可到全身多系统，导致骨骼、泌尿及消化系统结核，通常骨结核并非单纯病变，多属于全身疾病的局部表现。

骨结核患者可无肺结核病史，属于结核菌隐匿性感染，多发于儿童、青少年及老年人，好发部位以脊柱多见。表现为脊柱骨质破坏、周围脓肿以及死骨形成，如果脊柱结核形成脓肿压迫脊髓神经，可导致明显神经症状，部分患者甚至可能出现截瘫。四肢周围可出现关节结核，破坏关节软骨，形成关节内感染病灶，导致关节功能障碍，如果形成关节结核，则可出现肢体活动明显受限。