河南省人民医院
医学遗传研究所
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人类正常染色是二倍体,46XN,女性46XX,男性46XY,是二倍体,三倍体是23×3,69接着XN、XXN。非整倍体是在46XN的基础上减少或增加若干条染色体,而不是整个染色体拷贝数的增加。例如47XXY、45X都是非整倍体,在胚胎停止发育过程中常遇到如47增加22号染色体、9三体或者16三体、21三体、18三体等,还有单体,9号单体、45X等,都属于染色体非整倍体。
染色体无论非整倍体还是三倍体,都是胚胎染色体异常的情况,必然会优胜劣汰。如果无优胜劣汰,临床遇到极个别16三体曾经存活到18周,发生胎死宫内,进行病因学检查发现胚胎是非整倍体。非整倍体的胚胎一定要选择合理的终止妊娠的方案,非整倍体对胎儿出生缺陷健康影响很大,也有部分例外,如超雌47XXX胎儿增加1条染色体,还有47XYY超雄的患者,胎儿是否需要终止妊娠需要根据夫妻双方的意愿,但作为临床医生,如47XXX超雌的患者完全能正常存活,甚至还有相当部分患者能够生育。
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染色体非整倍体是一个比较专业的名词,正常情况的染色体是两倍体,就是23对。父母各... 侯巧芳│河南省人民医院 2020/02/14播放(92738)
染色体非整倍体是一个比较专业的名词,正常情况的染色体是两倍体,就是23对。
父母各...
侯巧芳│河南省人民医院
2020/02/14播放(92738)
"胎儿无创DNA检测又叫NIPT,是目前近些年开展的一项新项目。通过抽母亲的静脉血,在母亲血内分离出胎儿的DNA成分,通过检测胎儿DNA成分、染色体数目和染色体结构,来判断胎儿是否存在染色体异常。这项检查比传统的生化检查要略有一定优势,多用于35岁之后的女性,或者35-40岁之间的女性,因为35岁之后21-三体综合征等染色体异常的概率开始增加,这时多选择无创DNA检测。"
赵晓东│北京医院
2019/08/19收听(46940)
无创胎儿DNA检测非整倍体,检出率高,意义如下:1、避免染色体异常的胎儿出生:原... 纪妍│惠州市中心人民医院 2018/09/19播放(56381)
无创胎儿DNA检测非整倍体,检出率高,意义如下:
1、避免染色体异常的胎儿出生:原...
纪妍│惠州市中心人民医院
2018/09/19播放(56381)
在无创性产前基因检测中,在妈妈的血液里可以检测到胎儿的DNA,运用胎儿的DNA可以做许多分析,... 凌奕│海南医学院第一附属医院 2019/03/16播放(94570)
在无创性产前基因检测中,在妈妈的血液里可以检测到胎儿的DNA,运用胎儿的DNA可以做许多分析,...
凌奕│海南医学院第一附属医院
2019/03/16播放(94570)
染色体是人类遗传物质,例如基因就是染色体的重要组成部分。染色体既存在于成人当中,也存在于胎儿当中,胎儿的染色体也就是指胎儿的遗传物质。在孕期胎儿染色体是孕期产检的重要目标之一,主要是筛查胎儿有无染色体畸形,例如21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征。孕期筛查胎儿染色体的方法主要包括唐氏筛查、无创DNA、羊水穿刺,通过这些检查能够明确胎儿的染色体有无问题。如果没有问题,从遗传学的角度可以确定胎儿是健康的。如果存在问题,需要判断染色体严重程度,进一步判断胎儿是否可以保留。
张露│山东省立医院
2020/08/13收听(25142)
"染色体是人类的遗传物质,也是染色质和基因的载体,无论是胎儿和成人从染色体条数以及组成部分来说是没有任何区别的。胎儿只是人体在发育早期位于子宫以内的形态,虽然形态比较小,无法独自存活,但是其遗传学的物质与成人是一样的,所以胎儿的染色体有多少对与成人是一样的。胎儿的染色体一般有23对,也就是46条染色体,其中第一对到第22对染色体称为常染色体,第23对染色体称为性染色体,性染色体共有两种,分别是XX和XY,这决定了胎儿的性别。所以,胎儿的染色体与成人的染色体并没有明显的差异,都是人类的遗传物质。"
2020/08/24收听(46311)
胎儿染色体异常风险,是指在孕期做产检时,一些检查提示着胎儿染色体发生异常的风险显著增加。 李敬│山东大学附属生殖医院 2023/04/23播放(52354)
胎儿染色体异常风险,是指在孕期做产检时,一些检查提示着胎儿染色体发生异常的风险显著增加。
李敬│山东大学附属生殖医院
2023/04/23播放(52354)
胎儿染色体异常的原因可能与以下的各种因素有关:1、母亲的年龄:孕妇年龄的增长受内... 李莉│银川市妇幼保健院 2019/06/21播放(68100)
胎儿染色体异常的原因可能与以下的各种因素有关:
1、母亲的年龄:孕妇年龄的增长受内...
李莉│银川市妇幼保健院
2019/06/21播放(68100)
胎儿染色体异常的原因通常包括以下几点:1、胎儿自身发育异常:通常可以导致胎儿染色... 赵晓东│北京医院 2021/07/07播放(93585)
胎儿染色体异常的原因通常包括以下几点:
1、胎儿自身发育异常:通常可以导致胎儿染色...
2021/07/07播放(93585)
"胎儿染色体如果存在异常,能否保留胎儿主要看胎儿染色体异常的严重程度,以及超声指标是否异常。染色体异常如果只是轻微的状况,例如存在染色体的多态性时,对胎儿是没有影响的,完全可以保留。而如果染色体异常非常严重,例如存在21-三体或者比较明显的微缺失和微重复,就会对胎儿产生影响,因此就不能保留胎儿。还要注意胎儿的结构是否存在问题,如果染色体异常时合并有比较明显的胎儿畸形,往往考虑胎儿畸形是由于染色体异常所引起来的,对于这种胎儿在临床工作中也是不建议保留的。所以对于染色体异常时,一定要分析染色体异常的严重程度,以及超声的结构畸形。"
2019/08/28收听(88061)
遗传疾病包括染色体病、单基因病、多基因病、线粒体病、体细胞病,其中体细胞病和线粒体病在成人期出... 钟美英│湖南中医药高等专科学校附属第一医院 2018/07/20播放(96562)
遗传疾病包括染色体病、单基因病、多基因病、线粒体病、体细胞病,其中体细胞病和线粒体病在成人期出...
钟美英│湖南中医药高等专科学校附属第一医院
2018/07/20播放(96562)
检查胎儿染色体的方法一般是通过无创DNA检测或者是绒毛穿刺、羊水穿刺、脐带血穿刺等方式,均可以... 李莉│银川市妇幼保健院 2019/06/21播放(55316)
检查胎儿染色体的方法一般是通过无创DNA检测或者是绒毛穿刺、羊水穿刺、脐带血穿刺等方式,均可以...
2019/06/21播放(55316)
"染色体是组成细胞核的基本物质,而染色体异常,也称为染色体发育不全。一旦出现这种病情,会连带胎儿出现多种综合征,像21三体综合征和18三体综合征。这些疾病治疗起来非常的困难,也在很大程度上影响胎儿的正常发育。导致胎儿染色体异常的原因较多,像物理因素,人类所处的辐射环境当中包括天然辐射和人工辐射。但是,不管是哪一种辐射都有可能会造成基因的突变,从而演变成染色体的异常。还有一些化学因素,无论是天然的还是人工合成的,它们通过饮食、呼吸或者皮肤接触等途径进入人体,从而引起染色体的畸变。另外一些遗传也会引起染色体的异常。"
杜瑞霞│新里程安钢总医院
2018/09/17收听(43010)
"胎儿染色体异常的原因,可能是有遗传引起,如果父母有染色体异常,容易遗传给宝宝。另外可能是接触辐射的东西,比如X射线、病毒感染,还有怀孕期间服用药物等引起。如果胎儿染色体异常,容易引起死胎、胎儿发育不良等,这不能治愈,需要流产或者引产,以免产后影响宝宝发育情况。备孕期注意休息,加强饮食营养,适当锻炼身体,最好不要吃辛辣刺激的食物,不要乱用药物,不要接触有辐射的东西,建议合理补充叶酸,同时注意多吃蔬菜、水果,定期体检。"
朱海燕│济南市中西医结合医院
2019/04/21收听(98687)
"胎儿染色体异常属于一种天生缺陷,是指胚胎在发育的过程中,染色体发生结构或者功能代谢的异常。如果在怀孕期间孕妇营养不良;或者因为遗传;或者是药物环境以及其他的疾病;或者感染等,都有可能会引起胎儿的染色体异常,也就是说正常的女性,也有可能怀染色体异常的宝宝。所以现在在怀孕初期都是需要常规的做唐氏筛查的,唐氏筛查可以筛查最常见的三种染色体疾病,为21-三体综合征、13-三体综合征、18-三体综合征,这三种染色体疾病发病的概率,在所有染色体疾病中是偏高的。通过做唐氏筛查可以筛查出大部分阳性的患者,是非常重要的检查,羊水穿刺、无创DNA以及基因芯片等,可以检查胎儿染色体疾病。"
邹爱霞│济南市第二妇幼保健院
2020/05/15收听(87254)
染色体是人类的遗传物质,正常情况下人的染色体有23对、46条,其中第1-22对为常染色体,男女... 李敬│山东大学附属生殖医院 2021/08/30播放(70263)
染色体是人类的遗传物质,正常情况下人的染色体有23对、46条,其中第1-22对为常染色体,男女...
2021/08/30播放(70263)
胎儿染色体检查是在胎儿出生之前,通过产前诊断判断胎儿的染色体是否正常,不同的时期需要采取不同的... 廖世秀│河南省人民医院 2020/02/13播放(71574)
胎儿染色体检查是在胎儿出生之前,通过产前诊断判断胎儿的染色体是否正常,不同的时期需要采取不同的...
廖世秀│河南省人民医院
2020/02/13播放(71574)
"胎儿染色体异常是指胎儿的遗传物质出现变化,容易引起胎儿畸形、胚胎停育或生化妊娠。引起胎儿染色体异常的原因,包括以下几方面:第一、有可能遗传于夫妻双方,因为夫妻双方会产生精子和卵子,如果夫妻双方染色体有问题,精子和卵子就有可能出现异常,而形成受精卵以后,受精卵以内的染色体也会出现异常情况。第二、有可能夫妻双方正常,精子和卵子也是正常的,精子和卵子融合成受精卵以后,受精卵在生长发育的过程中受到外界因素的干扰,出现染色体的错误分配,这样会引起染色体的缺失或重复,也容易引起染色体异常。以上就是胎儿染色体异常的常见原因,要注意识别病因,才能够指导下次怀孕。"
2020/05/05收听(68365)
首先胎儿染色体异常需要分清异常类型,部分异常可引起严重不良后果。如果孩子是21三体综合征、13... 李聪敏│河南省人民医院 2020/03/16播放(56468)
首先胎儿染色体异常需要分清异常类型,部分异常可引起严重不良后果。如果孩子是21三体综合征、13...
李聪敏│河南省人民医院
2020/03/16播放(56468)
如果胎儿的染色体存在异常,通常是受精卵染色体异常导致。染色体是人类的遗传物质,染色体异常,则说... 山丹│首都医科大学北京妇产医院 2021/04/13播放(84613)
如果胎儿的染色体存在异常,通常是受精卵染色体异常导致。染色体是人类的遗传物质,染色体异常,则说...
山丹│首都医科大学北京妇产医院
2021/04/13播放(84613)
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