常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传都是比较常见的单基因遗传病，其中常染色体隐性遗传指2个基因同时存在，才会导致疾病，而显性遗传是指1个基因存在，就可以发生疾病。人的染色体有23对、46条，其中22对是常染色体，男女都有，另外1对是性染色体，男女不一样。常染色体上的隐性遗传、显性遗传由于和性别没有关系，所以男女都可能发病，发病的比例上，男女没有明显区别，常染色体隐性遗传需要携带2个才能发病。

因此通常见于夫妇双方均是正常人，但都携带了1个隐性基因，在怀孕时每次均有1/4的几率把2个隐性基因传下去，从而导致子代发病。还有2/4的几率，孩子只遗传1个基因，不会发病，1/4的几率是1个基因也不会遗传。而对于显性遗传，通常父母一方也会存在基因问题而导致疾病，每次怀孕均有1/2的几率把显性基因遗传下去，从而导致子代发病。两种疾病都可以通过怀孕之后的产前诊断或三代试管婴儿的技术，来阻断子代遗传。