透明隔是位于双侧侧脑室之间的膜样结构，将两侧的侧脑室分割开，中间通过一个孔进行脑脊液的沟通。若患者存在先天性的透明隔缺如，则会导致双侧脑室形成整体，成为一个脑室结构。若患者无任何的临床症状，则无需进行处理。
透明隔的缺如通常可合并脑部发育的畸形，如胼胝体发育异常、脑部的灰质异位或前脑的无裂畸形等。单纯透明隔缺如的患者通常无明显的临床症状，但若透明隔缺如合并脑部发育异常，则会出现相应的临床表现。若患者脑发育不良，可能会出现智力运动的发育异常。若透明隔缺如合并灰质移位，患者会出现频发的癫痫发作。若引起梗阻而造成脑积水，患者可存在头疼的表现。
