小脑扁桃体下疝是一种先天畸形，主要是后颅窝容积变小，小脑的下部、延髓被拉长，然后嵌入枕骨大孔内，出现颈髓的受压，还有蛛网膜的增厚和粘连，小脑扁桃体下疝会造成的临床症状可能会有头痛、手部肌肉的无力和萎缩，以及后组颅神经受累，出现吞咽困难、构音不清等。通过影像学方面的检查，比如核磁，可以比较清晰的看到小脑下部、延髓进入枕骨大孔的范围，对颈髓进行压迫。

小脑扁桃体下疝的一部分患者，可能还会合并有脊髓空洞等畸形，出现痛、温觉的感觉障碍，通常需要通过影像学检查进行诊断，属于一种先天性畸形，症状的严重程度与小脑扁桃体、延髓嵌入枕骨大孔的严重程度密切相关。